Analitico
Salih, Mustafa A. M.
A novel form of familial congenital muscular dystrophy in two adolescents
Abstract:
Due fratelli adolescenti figli di genitori consanguinei con grave ipotonia alla nascita sono stati oggetto di uno studio longitudinale per esaminare una nuova forma di debolezza muscolare associata perdita graduale della motricità, ma con funzioni cognitive normali. Nell'arco di tre anni sono state individuate modificazioni a livello cardiaco, nella tonicità dei muscoli facciali e delle fibre muscolari.