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Abstract/Sommario: Una bambina di 11 anni presentava nei bluastri in tutto il corpo ed era affetta da disturbo focale. L'autore riporta il caso indicando anche un deterioramento progressivo della tonicità muscolare in varie parti del corpo. La risonanza magnetioca ha evidenziato atrofia cerebrale destra. La terapia con carbomazepina ha dato esiti parziali.

Abstract/Sommario: Uno studio sui livelli di ossigenazione presenti nell'emoglobina in otto casi di bambini operati per complicazioni cerebrovascolari causati dal disturbo mayamaya. Vengono riportati i dati e presentate le possibili eziologie delle alterazioni di ossigenazione presenti nel sangue.

Abstract/Sommario: Viene riportato il caso raro di un bambino di nove anni diagnosticato con la sindrome di Fanconi e che presentava debolezza muscolare causata da ipocalemia infantile. Gli autori non escludono l'associazione tra questa sindrome e la citopatia mitocondriale e consigliano di approfondire le ricerche in tal senso a fine preventivo e terapeutico.

Abstract/Sommario: L'articolo riporta il caso clinico di un bambino di sei anni affetto da sindrome di Atassia di Friedreich. Gli autori hanno condotto anche uno studio correlando le caratteristiche del genotipo e del fenotipo.

Abstract/Sommario: Vengono descritti i casi clinici di due pazienti diagnosticati con la sindrome del collo-lingua, un raro disturbo del nervo sottocervicale che si manifesta con dolore parossistico del collo e parestesia della lingua. Gli autori hanno rilevato una scarsa incidenza della patologia nei bambini, mentre le prime manifestazioni avvengono tra i 6 e gli 11 anni.

Abstract/Sommario: Ci sono stati ampi dibattiti sulle forme elettriche nosologiche di stati epilettici duranti il sonno. L'eziologia resta misteriosa e anche l'incidenza delle diverse variabili che si manifestano contemporaneamente all'insorgere della sindrome. L'autore riporta uno studio condotto su 18 bambini trattati con benzodiazepina e che presentavano deterioramento graduale delle abilità motorie, cognitive e di linguaggio.. I risultati ottenuti con questo trattamento farmacologico precoce inducono ...; [Leggi tutto...] Ci sono stati ampi dibattiti sulle forme elettriche nosologiche di stati epilettici duranti il sonno. L'eziologia resta misteriosa e anche l'incidenza delle diverse variabili che si manifestano contemporaneamente all'insorgere della sindrome. L'autore riporta uno studio condotto su 18 bambini trattati con benzodiazepina e che presentavano deterioramento graduale delle abilità motorie, cognitive e di linguaggio.. I risultati ottenuti con questo trattamento farmacologico precoce inducono l'autore a incitare il monitoraggio notturno di questi soggetti per attivare prima possibile la terapia.

Abstract/Sommario: Viene presentato il caso di un paziente diagnosticato con sindrome di Sturge-Weder senza manifestare angiomi facciali e con sviluppo evolutivo nella norma. Attraverso analisi di contrasto è stato possibile rilevare l'ispessimento della cute con calcificazioni nella zona pareto-occipitale. I dati ottenuti sono stati confrontati con quelli disponibili di altri studi.

Abstract/Sommario: L'articolo presenta il caso clinico di un ragazzo di 11 anni con problematiche simili a quelle caratteristiche della sindrome di Tourette e neurofibromatosi di tipo 1. Attraverso la risonanza magnetica si sono evidenziate complicazioni cerebrali a cui imputare alcuni disturbi.