Abstract/Sommario: Il rispetto delle linee guida per il movimento nelle 24 ore per bambini e adolescenti è stato associato a un miglioramento degli indicatori di salute. Tuttavia, la letteratura che esamina l'adesione alle linee guida sul movimento 24 ore su 24 tra i bambini e gli adolescenti cinesi con disabilità intellettiva (ID) rimane carente. Questo studio si propone di indagare la prevalenza del rispetto delle linee guida per il movimento 24 ore su 24 e i suoi correlati socio-demografici in questa ...; [Leggi tutto...]
Il rispetto delle linee guida per il movimento nelle 24 ore per bambini e adolescenti è stato associato a un miglioramento degli indicatori di salute. Tuttavia, la letteratura che esamina l'adesione alle linee guida sul movimento 24 ore su 24 tra i bambini e gli adolescenti cinesi con disabilità intellettiva (ID) rimane carente. Questo studio si propone di indagare la prevalenza del rispetto delle linee guida per il movimento 24 ore su 24 e i suoi correlati socio-demografici in questa popolazione. Il campione comprende 319 studenti cinesi con ID. Sono stati utilizzati accelerometri per misurare il tempo di attività fisica moderata-vigorosa e la durata del sonno. Sono stati adottati questionari per misurare il tempo trascorso sullo schermo (ST) e i fattori demografici. Le associazioni tra fattori socio-demografici, indice di massa corporea e movimento nelle 24 ore sono state analizzate utilizzando regressioni logistiche multivariabili. In generale, l'analisi di regressione logistica multivariabile indica che i partecipanti più anziani hanno meno probabilità di soddisfare le linee guida sulla ST e più probabilità di soddisfare le linee guida sul sonno rispetto ai soggetti più giovani. I partecipanti con ID moderata hanno meno probabilità di soddisfare le linee guida sul sonno rispetto a quelli con ID profonda. Gli individui provenienti da famiglie con reddito medio e alto hanno meno probabilità di soddisfare le linee guida sull'attività fisica rispetto a quelli provenienti da famiglie a basso reddito. Inoltre, i partecipanti provenienti da famiglie ad alto reddito avevano meno probabilità di soddisfare le linee guida sull'ST e su tutti e tre i movimenti rispetto a quelli dei gruppi a basso reddito familiare. Sono necessari interventi che migliorino i comportamenti legati alla salute di bambini e adolescenti con ID, in particolare quelli che mirano a un maggiore impegno nell'attività fisica.
Abstract/Sommario: Lo studio delle variazioni del numero di copie (CNV), come le microdelezioni o le microduplicazioni, può contribuire in modo significativo a scoprire l'eziologia dei disturbi del neurosviluppo. La regione genomica 15q11.2, che include i geni NIPA1 e NIPA2, contiene una CNV ricorrente ma rara, affiancata dai punti di rottura BP1 e BP2. Sia la microdelezione che la microduplicazione di BP1-BP2 sono state associate a disabilità intellettiva (ID), disturbi neuropsichiatrici/comportamentali ...; [Leggi tutto...]
Lo studio delle variazioni del numero di copie (CNV), come le microdelezioni o le microduplicazioni, può contribuire in modo significativo a scoprire l'eziologia dei disturbi del neurosviluppo. La regione genomica 15q11.2, che include i geni NIPA1 e NIPA2, contiene una CNV ricorrente ma rara, affiancata dai punti di rottura BP1 e BP2. Sia la microdelezione che la microduplicazione di BP1-BP2 sono state associate a disabilità intellettiva (ID), disturbi neuropsichiatrici/comportamentali e caratteristiche cliniche lievi, anche se con penetranza incompleta ed espressività variabile. Il ruolo patogenetico di questa CNV è tuttavia poco chiaro. Varianti sconosciute in altre regioni del DNA e l'effetto parent-of-origin (POE) sono alcuni dei meccanismi che sono stati proposti come spiegazione dell'ampia variabilità fenotipica. Poiché NIPA1 e NIPA2 codificano per proteine che mediano il metabolismo del magnesio (Mg2+), è stato suggerito che i livelli urinari di Mg2+ potrebbero potenzialmente rappresentare biomarcatori informativi e convenienti per uno screening rapido delle duplicazioni o delezioni 15q11.2. Inoltre, la supplementazione di magnesio è stata proposta come spiegazione dell'ampia variabilità fenomenica. Inoltre, la supplementazione di magnesio è stata proposta come possibile strategia terapeutica. Sono stati reclutati trentuno bambini con ID e/o altri disturbi del neurosviluppo portatori di una duplicazione o di una delezione nella regione 15q11.2 BP1-BP2. Quando disponibili, sono stati analizzati i campioni di sangue dei genitori per identificare l'origine della CNV. Tutti i partecipanti sono stati sottoposti alla raccolta dei dati familiari e medici, all'esame fisico e alla valutazione neuropsichiatrica. In 15 bambini sono stati eseguiti elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica cerebrale (RMN). Inoltre, 11 famiglie hanno accettato di partecipare alla valutazione dei livelli di Mg2+ nel sangue e nelle urine. Abbiamo osservato uno spettro fenotipico molto variabile di problemi di sviluppo che comprende l'ID nella maggior parte dei soggetti e una varietà di disturbi comportamentali come l'autismo e il disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I tratti dismorfici e le malformazioni sono stati rilevati solo in una minoranza dei partecipanti e non è stata trovata una chiara associazione con le anomalie della crescita. La risonanza magnetica cerebrale e/o l'EEG anormali sono stati segnalati rispettivamente nel 64% e nel 92% dei soggetti. La valutazione dell'ereditarietà ha evidenziato un eccesso di duplicazioni di origine materna, mentre le alterazioni cardiache sono state rilevate solo nei bambini con CNV 15q11.2 ereditata dal padre. Abbiamo riscontrato una grande variabilità nei valori urinari di Mg2+, senza correlazione con il numero di copie 15q11.2. Tuttavia, la varianza dei valori urinari di Mg2+ non è stata rilevata. Tuttavia, la varianza dei livelli urinari di Mg2+ aumenta in larga misura negli individui con delezione/duplicazione 15q11.2. Questo studio fornisce ulteriori prove che la CNV 15q11.2 BP1-BP2 è associata a un ampio spettro di disturbi del neurosviluppo e la POE potrebbe essere una spiegazione della variabilità clinica. Tuttavia, alcune questioni possono mettere in dubbio il reale impatto della 15q11.2 CNV sul fenotipo nei portatori: Il sequenziamento del DNA potrebbe essere utile per escludere altre mutazioni genetiche patogene. I nostri risultati non supportano la possibilità che i livelli di Mg2+ urinari possano essere utilizzati come biomarcatori per lo screening di bambini con disturbi del neurosviluppo per la duplicazione/delezione di 15q11.2. Tuttavia, esistono evidenze di correlazione con la CNV 15q11.2. Tuttavia, esistono evidenze di correlazioni tra la CNV 15q11.2 BP1-BP2 e il metabolismo del Mg2+ e studi futuri potrebbero aprire la strada a nuove opzioni terapeutiche.
Abstract/Sommario: Gli individui con sindrome di Down (DS) presentano deficit nelle abilità di equilibrio statico e dinamico e funzioni disadattive. Questo studio si proponeva di determinare l'efficacia di un intervento di gruppo di danza e movimento (DMT) in individui con DS. I 31 soggetti partecipanti con DS, di età compresa tra i 5 e i 29 anni, sono stati suddivisi casualmente in gruppi di intervento e di controllo. È stata utilizzata la posturografia per la misurazione dell'equilibrio statico, il tes ...; [Leggi tutto...]
Gli individui con sindrome di Down (DS) presentano deficit nelle abilità di equilibrio statico e dinamico e funzioni disadattive. Questo studio si proponeva di determinare l'efficacia di un intervento di gruppo di danza e movimento (DMT) in individui con DS. I 31 soggetti partecipanti con DS, di età compresa tra i 5 e i 29 anni, sono stati suddivisi casualmente in gruppi di intervento e di controllo. È stata utilizzata la posturografia per la misurazione dell'equilibrio statico, il test di salita e discesa a tempo per la misurazione dell'equilibrio dinamico e il questionario Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) per la misurazione delle funzioni adattive e dei problemi comportamentali dei partecipanti prima e dopo gli interventi di DMT. Il gruppo di intervento è stato sottoposto a un intervento DMT di 60 minuti una volta alla settimana per 10 volte, mentre il gruppo di controllo ha svolto le consuete attività quotidiane. I risultati hanno rivelato una differenza statisticamente significativa e grandi dimensioni di effetto nell'equilibrio dinamico nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo. Non ci sono state differenze statisticamente significative nei punteggi dell'equilibrio statico e dell'ASEBA tra i gruppi. Questo studio ha rilevato che gli interventi di DMT hanno contribuito a migliorare l'equilibrio dinamico nei soggetti con DS.
Abstract/Sommario: L'analisi degli errori nelle Matrici Progressive Colorate di Raven (RCPM) è stata eseguita in precedenza per i bambini con disabilità intellettiva, ma non è stata studiata per quelli con paralisi cerebrale (PC). Questo studio si proponeva di verificare se i tipi e le posizioni degli errori commessi dai soggetti con PC differissero da quelli commessi dai controlli a sviluppo tipico (TD). Quarantacinque partecipanti con PC di età compresa tra 4 e 18 anni e 30 bambini TD di età compresa t ...; [Leggi tutto...]
L'analisi degli errori nelle Matrici Progressive Colorate di Raven (RCPM) è stata eseguita in precedenza per i bambini con disabilità intellettiva, ma non è stata studiata per quelli con paralisi cerebrale (PC). Questo studio si proponeva di verificare se i tipi e le posizioni degli errori commessi dai soggetti con PC differissero da quelli commessi dai controlli a sviluppo tipico (TD). Quarantacinque partecipanti con PC di età compresa tra 4 e 18 anni e 30 bambini TD di età compresa tra 3 e 9 anni sono stati sottoposti al test RCPM. Abbiamo dapprima confrontato le prestazioni dell'RCPM e le caratteristiche degli errori tra i gruppi e poi abbiamo esaminato l'associazione tra l'RCPM e la gravità del PC e del vocabolario ricettivo nel gruppo PC. I risultati hanno mostrato che, mentre i punteggi totali medi dei due gruppi erano comparabili, i tipi e le posizioni degli errori commessi dai soggetti con PC differivano da quelli dei controlli TD. Lo sviluppo dell'intelligenza non verbale nei bambini con PC è aumentato con l'età; quando si controllava l'età, l'intelligenza non verbale era significativamente correlata con tutti e tre i livelli funzionali di gravità della PC e con il vocabolario ricettivo. Questo studio fornisce preziose indicazioni sulle strategie di problem-solving utilizzate dai bambini con PC.
Abstract/Sommario: Le persone con disabilità intellettiva (ID) sono ad alto rischio di sviluppare problemi di salute respiratoria. La pandemia di COVID-19 ha aggravato questa situazione, con gravi conseguenze e, per alcuni, la morte. Nonostante il monitoraggio della saturazione di ossigeno a domicilio sia raccomandato per le persone con ID, in letteratura mancano prove sulla sua fattibilità. Abbiamo condotto un monitoraggio della saturazione di ossigeno a domicilio per 3 giorni, utilizzando pulsossimetri ...; [Leggi tutto...]
Le persone con disabilità intellettiva (ID) sono ad alto rischio di sviluppare problemi di salute respiratoria. La pandemia di COVID-19 ha aggravato questa situazione, con gravi conseguenze e, per alcuni, la morte. Nonostante il monitoraggio della saturazione di ossigeno a domicilio sia raccomandato per le persone con ID, in letteratura mancano prove sulla sua fattibilità. Abbiamo condotto un monitoraggio della saturazione di ossigeno a domicilio per 3 giorni, utilizzando pulsossimetri, con otto genitori di nove adulti con ID in Scozia. Due genitori idonei hanno completato altre due settimane di monitoraggio e hanno restituito un questionario di valutazione sulla sua fattibilità. I valori medi al basale per otto adulti con ID erano nella norma e per un altro erano del 94%. Sei di questi soggetti hanno registrato fluttuazioni durante il periodo di valutazione di 3 giorni. Tuttavia, queste variazioni erano entro limiti non pericolosi (lettura più bassa 92%), il che implica che il monitoraggio domiciliare della pulsossimetria da parte dei genitori è probabilmente sicuro per gli adulti con ID. I due genitori che hanno completato la valutazione hanno trovato il monitoraggio pulsossimetrico domiciliare facile/molto facile da fare ed efficace/molto efficace. Questo è il primo studio di ricerca, anche se con un campione molto piccolo, che riporta la potenziale fattibilità del monitoraggio pulsossimetrico domiciliare da parte dei genitori per gli adulti con ID. Il monitoraggio domiciliare della pulsossimetria sembra essere sicuro negli adulti con ID a rischio di sviluppare gravi problemi respiratori e non è difficile da eseguire per i genitori. È urgente replicare questo lavoro, utilizzando un campione più ampio, per promuovere più ampiamente il monitoraggio domiciliare della salute respiratoria per le persone con ID.
Abstract/Sommario: Si ritiene che le persone con disabilità intellettiva (ID) grave o profonda sperimentino bassi livelli di autodeterminazione, che influiscono negativamente sulla loro qualità di vita. Questa revisione sistematica descrive gli interventi esistenti volti a sostenere l'autodeterminazione o le sue componenti e sintetizza le prove sugli effetti degli interventi. Sono state cercate otto banche dati che hanno permesso di ottenere 76 articoli da includere. Gli studi hanno incluso 631 persone c ...; [Leggi tutto...]
Si ritiene che le persone con disabilità intellettiva (ID) grave o profonda sperimentino bassi livelli di autodeterminazione, che influiscono negativamente sulla loro qualità di vita. Questa revisione sistematica descrive gli interventi esistenti volti a sostenere l'autodeterminazione o le sue componenti e sintetizza le prove sugli effetti degli interventi. Sono state cercate otto banche dati che hanno permesso di ottenere 76 articoli da includere. Gli studi hanno incluso 631 persone con ID grave o profonda, di cui l'81% con disabilità multiple. Gli studi avevano disegni quantitativi, qualitativi e misti. Le dimensioni dei campioni variavano da 1 a 95 e l'indice di qualità degli studi variava dal 40% al 100%. Sebbene molti studi includessero diverse componenti di autodeterminazione ed elementi di intervento, complessivamente 53 studi si sono concentrati sulle componenti di autodeterminazione: scelta, indipendenza e risoluzione dei problemi. Altri studi hanno incluso l'aumento dell'assistenza, l'impegno in attività e relazioni significative, la partecipazione alla comunità e alla società, il sostegno ai bisogni psicologici di base, l'autonomia, la competenza e la relazione, l'individualità e la dignità, il processo decisionale di supporto, l'auto-appoggio e la motivazione. Gli elementi di intervento comprendevano la tecnologia, i pacchetti di formazione a più componenti, la definizione degli obiettivi, le tattiche di empowerment e i principi comportamentali applicati, la formazione dei custodi, i cambiamenti nelle politiche e nelle modalità di vita, la reattività dei sostenitori, la drammaterapia e la narrazione di storie, l'addestramento alle sedie a rotelle elettriche, la procedura di pittura congiunta, il progetto di difesa dei giovani e la formazione multalfabetica. A causa dell'eterogeneità del campo, solo quattro studi hanno testato un intervento simile per questa popolazione e sono stati considerati idonei per la meta-analisi. Sono necessarie ulteriori ricerche per esplorare le relazioni tra le persone con ID gravi o profonde e i loro parenti e operatori sanitari e creare ambienti di supporto che soddisfino i loro bisogni psicologici di base.
Abstract/Sommario: Le alterazioni della salute orale hanno un impatto negativo sulla qualità della vita delle persone con disabilità intellettiva (PwID). La masticazione è un processo che influenza e determina una salute orale ottimale. Tuttavia, si sa poco di come la disabilità intellettiva (ID) influisca sulle prestazioni masticatorie. Questo studio si proponeva di analizzare le differenze nelle prestazioni masticatorie tra giovani adulti con ID, giovani adulti senza ID e adulti anziani senza ID. È sta ...; [Leggi tutto...]
Le alterazioni della salute orale hanno un impatto negativo sulla qualità della vita delle persone con disabilità intellettiva (PwID). La masticazione è un processo che influenza e determina una salute orale ottimale. Tuttavia, si sa poco di come la disabilità intellettiva (ID) influisca sulle prestazioni masticatorie. Questo studio si proponeva di analizzare le differenze nelle prestazioni masticatorie tra giovani adulti con ID, giovani adulti senza ID e adulti anziani senza ID. È stato utilizzato un disegno analitico trasversale. Le prestazioni masticatorie sono state valutate con uno strumento validato per la masticazione di gomme. Inoltre, la forza labiale e della lingua è stata valutata con l'Iowa Oral Performance Instrument. Abbiamo confrontato le prestazioni masticatorie tra i gruppi utilizzando l'analisi a senso unico della covarianza. L'indice di massa corporea, la massa muscolare, i denti mancanti, la forza delle labbra e della lingua sono stati inclusi come covariate separate. È stata eseguita un'analisi di regressione multivariata per identificare quali variabili indipendenti potessero spiegare le prestazioni masticatorie in ciascun gruppo. Sono stati reclutati 32 PwID, 31 giovani adulti senza ID e 32 adulti anziani senza ID. Le PwID hanno mostrato prestazioni masticatorie inferiori rispetto agli adulti più anziani e ai controlli sani. L'analisi di covarianza ha mostrato una differenza significativa tra i gruppi nelle prestazioni masticatorie. I denti mancanti, la forza del labbro destro e la forza della lingua come covariabili hanno mostrato un'interazione significativa con il modello. Nel gruppo PwID, la forza delle labbra e la mancanza di denti spiegavano il 58% della varianza nelle prestazioni masticatorie. Le persone con disabilità intellettiva hanno prestazioni masticatorie inferiori rispetto agli adulti senza ID. I nostri risultati indicano che i principali determinanti della funzione masticatoria ottimale nelle PwID sono la forza del sigillo labiale e il numero di denti mancanti.
