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Abstract/Sommario: La distrofia oculofaringea è una forma geneticamente determinata e il gene coinvolto nella maggior parte dei casi in Italia è posto sul cromosoma 14q11.2. Si tratta di un gene regolatore nucleare che presenta un'espansione GCG abnorme e più spesso ha un'ereditarietà autosomica dominante (ovvero la trasmissione deriva da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento della coppia di cromosomi). Per tale malattia sono possibili alcuni interventi conservativi, come ad esempio la ...; [Leggi tutto...] La distrofia oculofaringea è una forma geneticamente determinata e il gene coinvolto nella maggior parte dei casi in Italia è posto sul cromosoma 14q11.2. Si tratta di un gene regolatore nucleare che presenta un'espansione GCG abnorme e più spesso ha un'ereditarietà autosomica dominante (ovvero la trasmissione deriva da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento della coppia di cromosomi). Per tale malattia sono possibili alcuni interventi conservativi, come ad esempio la correzione chirurgica della ptosi nei casi più sintomatici e un corretto approccio dietologico e logopedistico per ridurre i disturbi causati dalla disfagia (difficoltà di deglutizione). Esistono altri rari casi di miopatie ad esordio congenito, in genere scarsamente evolutive, caratterizzate da alterazioni istopatologiche peculiari e con difetto genetico non noto.

Abstract/Sommario: Esistono altri rari casi di miopatie ad esordio congenito, in genere scarsamente evolutive, caratterizzate da alterazioni istopatologiche peculiari e con difetto genetico non noto. Per la loro sporadicità e - per alcune di esse - la discussa entità, vale la pena di ricordarne qui soltanto le definizioni: La miopatia sarcotubolare descritta per la prima volta belgi Stati Uniti nel 1973 rara forma ad andamento relativamente benigno.