Abstract/Sommario: La diagnosi di disabilità intellettiva (DI) può mettere in ombra o coesistere con la disabilità uditiva, ma lo screening è spesso inaccessibile a causa di vari fattori che impediscono il buon esito del test. C'è un bisogno impellente di test dell'udito facilmente e localmente somministrabili. Questo studio mirava a valutare l'efficacia del test DIN (digit-in-noise), così come tre sue varianti, come screening uditivo per individui con DI da lieve a moderata. Inoltre, abbiamo esplorato l ...; [Leggi tutto...]
La diagnosi di disabilità intellettiva (DI) può mettere in ombra o coesistere con la disabilità uditiva, ma lo screening è spesso inaccessibile a causa di vari fattori che impediscono il buon esito del test. C'è un bisogno impellente di test dell'udito facilmente e localmente somministrabili. Questo studio mirava a valutare l'efficacia del test DIN (digit-in-noise), così come tre sue varianti, come screening uditivo per individui con DI da lieve a moderata. Inoltre, abbiamo esplorato le correlazioni tra le caratteristiche dei partecipanti e le capacità cognitivo-linguistiche, con le prestazioni del test DIN. Quaranta partecipanti con disabilità intellettiva di età compresa tra i 21 e i 40 anni sono stati reclutati da due centri per l'impiego assistito, 31 dei quali soddisfacevano tutti i criteri di inclusione. I controlli erano costituiti da 20 partecipanti con sviluppo tipico (TD), di età compresa tra i 21 e i 40 anni. È stato somministrato il test DIN originale (DIN(3)), mentre a coloro che non erano in grado di ricordare le tre cifre è stata somministrata una versione con due cifre (DIN(2)). Ai partecipanti che non sono stati in grado di completare con successo DIN(3) o DIN(2) sono state somministrate versioni con feedback aggiuntivo sulle prestazioni visive e verbali. Una differenza significativa nella soglia di ricezione del parlato nel rumore (SRTn) tra DIN(2) e DIN(3) era presente solo per il gruppo ID. Per il gruppo ID è stata riscontrata una relazione negativa moderata tra DIN(2) SRTn e vocabolario e una relazione positiva con l'età; non è stata riscontrata alcuna correlazione con la capacità di memorizzazione dei numeri o con le matrici. Il DIN(2) SRTn era correlato al livello uditivo medio dei toni puri misurato mediante audiometria. I nostri risultati evidenziano che il DIN(2) è la versione più efficace, poiché la soglia del suo rapporto segnale-rumore (SRTn) era più vicina al gruppo di controllo tipicamente sviluppato (TD). Questo studio è il primo passo verso lo sviluppo di un test di screening dell'udito per le persone con disabilità intellettiva che sono ad alto rischio di disabilità e che non hanno accesso a una valutazione adeguata. I nostri risultati suggeriscono che gli adulti con disabilità intellettiva da lieve a moderata possono eseguire adeguatamente il DIN(2) adattato come test di screening dell'udito.
Abstract/Sommario: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) comporta disabilità intellettive e un rischio più elevato di disturbi psicotici. I deficit neurocognitivi prevedono il funzionamento nella vita reale dei pazienti schizofrenici. Abbiamo studiato il funzionamento nella vita reale nella sindrome da delezione 22q11.2, con l'obiettivo di definire come il profilo neurocognitivo e le variabili psicopatologiche influiscono sul funzionamento sociale dei pazienti psicotici. Abbiamo reclutato 63 pazie ...; [Leggi tutto...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) comporta disabilità intellettive e un rischio più elevato di disturbi psicotici. I deficit neurocognitivi prevedono il funzionamento nella vita reale dei pazienti schizofrenici. Abbiamo studiato il funzionamento nella vita reale nella sindrome da delezione 22q11.2, con l'obiettivo di definire come il profilo neurocognitivo e le variabili psicopatologiche influiscono sul funzionamento sociale dei pazienti psicotici. Abbiamo reclutato 63 pazienti con schizofrenia (SCZ, N = 63), 44 con sindrome da delezione 22q11.2 (DEL, N = 44) e 19 con 22q11.2DS e psicosi (DEL-SCZ, N = 19), tutti abbinati per età, sesso e profilo neurocognitivo; abbiamo somministrato la Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS), la Brief Negative Symptom Scale (BNSS), la scala Specific Levels of Functioning (SLoF) e la Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia Consensus Cognitive Battery (MCCB). Abbiamo implementato analisi descrittive, MANCOVA e statistiche di regressione lineare. I gruppi DEL-SCZ e SCZ hanno mostrato livelli simili nelle sottoscale Relazioni interpersonali ( p = 0,093) e Accettabilità sociale ( p = 0,283). Il gruppo DEL ha ottenuto un punteggio più alto nella sottoscale Relazioni interpersonali rispetto al gruppo SCZ ( p = 0,001). I gruppi hanno ottenuto punteggi simili nelle altre sottoscale SLoF. Sia il punteggio totale BNSS (beta = −0,343; p = 0,004) che l'asocialità BNSS (beta = −0,487; p = 0,038) hanno predetto in modo significativo la variabile delle relazioni interpersonali nei gruppi con psicosi (SCZ e DEL-SCZ). Gli individui con 22q11.2DS mostrano un funzionamento nella vita reale simile a quello dei pazienti con schizofrenia cronica. Le menomazioni del funzionamento sociale sono tipiche della psicosi, indipendentemente dalla condizione genetica, e sono altamente previste da sintomi negativi come l'asocialità. Il 22q11.2DS rappresenta un modello biologico affidabile per studiare la vulnerabilità alla psicosi e le sue conseguenze sul funzionamento sociale e nella vita reale dei pazienti.
