Abstract/Sommario: Le abilità spaziali sono abilità cognitive fondamentali, hanno applicazioni dirette nella vita quotidiana, servono come base cognitiva per molte altre abilità complesse e sono utilizzate in molti lavori specialistici. Il presente studio si proponeva di valutare in modo sistematico e completo le abilità spaziali degli individui con sindrome di Down (DS) rispetto ai bambini con sviluppo mentale tipico (TD), sulla base del quadro teorico a doppia dimensione di Newcombe e Shipley per la cl ...; [Leggi tutto...]
Le abilità spaziali sono abilità cognitive fondamentali, hanno applicazioni dirette nella vita quotidiana, servono come base cognitiva per molte altre abilità complesse e sono utilizzate in molti lavori specialistici. Il presente studio si proponeva di valutare in modo sistematico e completo le abilità spaziali degli individui con sindrome di Down (DS) rispetto ai bambini con sviluppo mentale tipico (TD), sulla base del quadro teorico a doppia dimensione di Newcombe e Shipley per la classificazione delle abilità spaziali. Quaranta adolescenti e giovani adulti con DS e 40 bambini TD hanno completato un test di intelligenza non verbale (Raven), due misure di abilità statiche-estrinseche (compito a pelo d'acqua e compito con il carrello), due misure di abilità statiche-intrinseche (compito con le figure e completamento di una forma), due misure di abilità dinamiche-estrinseche (compito con le tre montagne e compito con il cane) e due misure di abilità spaziali dinamiche-intrinseche (compito con la rotazione mentale e compito con il disegno di blocchi). I partecipanti con DS hanno mostrato prestazioni ridotte in due compiti dinamici-estrinseci e in un compito statico-estrinseco (cioè il compito del carrello) rispetto ai bambini TD. Le prestazioni erano simili in due compiti dinamici-estrinseci e in due compiti statici-estrinseci. L'analisi dell'accuratezza composita per ogni categoria spaziale ha ulteriormente confermato i deficit nelle categorie dinamico-estrinseche e statico-estrinseche per le persone con DS rispetto ai bambini TD. I nostri risultati hanno mostrato un profilo disomogeneo di abilità spaziali nelle persone con DS rispetto ai bambini TD, con particolari debolezze nella comprensione e nella manipolazione di relazioni spaziali dinamiche-intrinseche e statiche-estrinseche. Inoltre, la nostra ricerca ha importanti implicazioni cliniche per interventi più mirati per migliorare le abilità spaziali nelle persone con DS.
Abstract/Sommario: La salute fisica delle persone con disabilità intellettiva (ID) è stata identificata come un'area di costante preoccupazione e priorità. La ricerca si è sempre più concentrata sul cancro, con studi che indicano che le persone con ID hanno un rischio maggiore di cancro e di mortalità, rispetto alla popolazione generale. Questa revisione mira a identificare e sintetizzare sistematicamente la letteratura accademica pubblicata che esplora i fattori di rischio del cancro e la consapevolezza ...; [Leggi tutto...]
La salute fisica delle persone con disabilità intellettiva (ID) è stata identificata come un'area di costante preoccupazione e priorità. La ricerca si è sempre più concentrata sul cancro, con studi che indicano che le persone con ID hanno un rischio maggiore di cancro e di mortalità, rispetto alla popolazione generale. Questa revisione mira a identificare e sintetizzare sistematicamente la letteratura accademica pubblicata che esplora i fattori di rischio del cancro e la consapevolezza dei sintomi tra le persone con ID, i caregiver e gli operatori sanitari. In linea con il quadro di Arksey e O'Malley (2005) per le revisioni di scoping, sono state seguite cinque fasi incrementali: (1) identificazione del quesito di ricerca, (2) identificazione degli studi rilevanti, (3) selezione degli studi, (4) estrazione e classificazione dei dati e (5) raccolta, riassunto e reporting dei risultati. I risultati sono stati riportati secondo il Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses extension for scoping reviews (PRISMA-Scr). La strategia di ricerca ha identificato 352 documenti; 16 documenti hanno soddisfatto tutti i criteri di ammissibilità e sono stati inclusi per la revisione. Gli studi riguardano una serie di aree, tra cui la conoscenza e la consapevolezza dei fattori di rischio e dei sintomi del cancro e gli interventi per promuovere la consapevolezza del cancro. La consapevolezza dei fattori di rischio e dei sintomi del cancro è scarsa tra gli adulti con ID, i caregiver retribuiti e non retribuiti e gli operatori sanitari (HCP). Mancano strumenti e interventi co-progettati e supportati da basi teoriche per migliorare la consapevolezza. C'è incertezza su come supportare al meglio le persone con ID nella sensibilizzazione sul cancro, anche all'interno dell'ambiente sanitario professionale. Vi è una predominanza di ricerche sulla sensibilizzazione al cancro al seno. Sono necessari studi futuri incentrati su altri tipi di cancro per costruire un quadro completo della consapevolezza tra gli adulti con ID, i caregiver retribuiti e non retribuiti e gli operatori sanitari.
Abstract/Sommario: La sindrome di Angelman (AS) è un raro disturbo del neurosviluppo caratterizzato da grave disabilità intellettiva, disturbi del movimento, epilessia, problemi del sonno e problemi comportamentali. Poco si sa sulla qualità di vita correlata alla salute del bambino (HRQoL) nella AS. Gli studi sulle famiglie con AS hanno riportato un elevato stress genitoriale e un forte impatto della sindrome del bambino sul genitore. Non è chiaro quali fattori influenzino la HRQoL del bambino e lo stres ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Angelman (AS) è un raro disturbo del neurosviluppo caratterizzato da grave disabilità intellettiva, disturbi del movimento, epilessia, problemi del sonno e problemi comportamentali. Poco si sa sulla qualità di vita correlata alla salute del bambino (HRQoL) nella AS. Gli studi sulle famiglie con AS hanno riportato un elevato stress genitoriale e un forte impatto della sindrome del bambino sul genitore. Non è chiaro quali fattori influenzino la HRQoL del bambino e lo stress/impatto genitoriale nella SA. Abbiamo raccolto dati prospettici attraverso valutazioni cliniche standardizzate di bambini con AS presso il centro ENCORE Expertise per la sindrome di Angelman dell'Erasmus MC Sophia Children's Hospital. È stata condotta un'analisi di regressione lineare per le seguenti variabili di esito: (1) HRQoL del bambino (Infant and Toddler Quality of Life Questionnaire); (2) impatto della sindrome del bambino sul genitore (Infant and Toddler Quality of Life Questionnaire); e (3) stress genitoriale (Parenting Stress Index). Le variabili predittive erano il genotipo del bambino, l'epilessia, i problemi di sonno (Sleep Disturbance Scale for Children), il livello di sviluppo cognitivo (Bayley Cognition Scale), le caratteristiche autistiche (Autism Diagnostic Observation Schedule) e i problemi emotivi/comportamentali (Child Behaviour Checklist). Le covariate erano il sesso, l'età e lo status socio-economico. Il campione di studio era composto da 73 bambini con AS, età media = 9,1 anni, range = 2-18 anni. I problemi emotivi/comportamentali sono stati il più forte predittore significativo di una minore HRQoL del bambino. I problemi internalizzanti hanno determinato questo effetto. Inoltre, il genotipo della delezione e l'età più elevata erano correlati a una minore HRQoL del bambino. I problemi di sonno erano correlati a un maggiore impatto della sindrome del bambino sul genitore. Infine, i problemi emotivi/comportamentali erano associati a un maggiore stress genitoriale. Il livello di sviluppo cognitivo, le caratteristiche autistiche e l'epilessia non sono stati un predittore significativo della HRQoL del bambino e dello stress/impatto genitoriale. Questi risultati suggeriscono che gli interventi volti ad aumentare la HRQoL del bambino e a diminuire lo stress/impatto genitoriale nell'AS dovrebbero concentrarsi sui problemi emotivi/comportamentali del bambino e sui problemi del sonno, utilizzando un approccio incentrato sulla famiglia.
Abstract/Sommario: Le persone con disabilità intellettiva (ID) muoiono in media 20 anni prima rispetto alla popolazione generale. Hanno tassi più elevati di multimorbilità e di politerapia. Circa il 25% delle persone con ID soffre di stitichezza cronica. La England Learning Disabilities Mortality Review ha rilevato che quasi il 25% dei decessi identificava la stitichezza come un problema di salute a lungo termine. Tuttavia, i probabili fattori di rischio per i danni correlati alla stitichezza sono scarsa ...; [Leggi tutto...]
Le persone con disabilità intellettiva (ID) muoiono in media 20 anni prima rispetto alla popolazione generale. Hanno tassi più elevati di multimorbilità e di politerapia. Circa il 25% delle persone con ID soffre di stitichezza cronica. La England Learning Disabilities Mortality Review ha rilevato che quasi il 25% dei decessi identificava la stitichezza come un problema di salute a lungo termine. Tuttavia, i probabili fattori di rischio per i danni correlati alla stitichezza sono scarsamente enumerati. Abbiamo cercato di identificare possibili fattori di rischio specifici esaminando le caratteristiche cliniche delle persone con ID ricoverate in ospedale con stipsi. I dati delle persone con ID ricoverate con stipsi in due ospedali generali che coprono una popolazione di 1,3 milioni di persone dal 2017 al 2022 sono stati riportati utilizzando la linea guida STROBE per gli studi di coorte. I dati raccolti includevano l'età, il sesso, la gravità della disabilità intellettiva, la terapia farmacologica registrata, i disturbi presenti e le co-morbilità. Il carico anticolinergico dei farmaci è stato calcolato utilizzando la scala del carico anticolinergico. Le variabili continue sono state riassunte dalla media e dalla deviazione standard se normalmente distribuite, mentre le variabili categoriche sono state riassunte dal numero e dalla percentuale di ciascuna categoria. Su 46 ricoveri (maschi 52%), il 57% aveva un'ID da moderata a profonda, il 37% era affetto da epilessia, il 41% prescriveva farmaci antiepilettici (ASM) e il 45% assumeva lassativi. L'età media era di 46 anni. Il punteggio medio del carico anticolinergico è stato di 2,3 e quello mediano di 1. Possiamo ipotizzare che le persone con ID più grave, che soffrono di epilessia e che assumono ASM possano essere più a rischio di sviluppare stipsi grave. Alcuni ricoveri potrebbero essere evitati con l'uso precoce di lassativi in comunità.
Abstract/Sommario: Le persone con sindrome di Down (DS) nascono e sviluppano molte complicazioni legate alla salute. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare il profilo di fitness funzionale longitudinale degli adulti con DS. L'idoneità funzionale degli adulti con DS è stata testata due volte, a distanza di 12 anni. Sessantasei adulti con DS sono stati sottoposti a test di massa corporea, statura e a 10 test di fitness funzionale. I dati sono stati classificati in base al sesso e alle cate ...; [Leggi tutto...]
Le persone con sindrome di Down (DS) nascono e sviluppano molte complicazioni legate alla salute. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare il profilo di fitness funzionale longitudinale degli adulti con DS. L'idoneità funzionale degli adulti con DS è stata testata due volte, a distanza di 12 anni. Sessantasei adulti con DS sono stati sottoposti a test di massa corporea, statura e a 10 test di fitness funzionale. I dati sono stati classificati in base al sesso e alle categorie specifiche per età. L'equilibrio statico, la flessibilità delle spalle, la forza del tronco e la capacità aerobica sono peggiorati in modo significativo con dimensioni di effetto medio-grandi sia per gli uomini che per le donne con DS (per la maggior parte delle categorie di età). Per le donne, l'equilibrio dinamico è peggiorato in modo significativo e per gli uomini la forza delle gambe e della parte superiore del corpo è peggiorata in modo significativo. I professionisti che lavorano nel campo dell'attività fisica adattata dovrebbero tenere conto del profilo di invecchiamento funzionale degli adulti con DS e sviluppare tempestivamente interventi di attività fisica abituale per ridurre l'effetto dell'invecchiamento accelerato sperimentato da questa popolazione.
Abstract/Sommario: L'obesità negli adulti senza sindrome di Down è associata a un profilo metabolico avverso che comprende un'alta prevalenza di pre-diabete e diabete, alti livelli di insulina, colesterolo non ad alta densità (HDL), leptina e proteina C-reattiva ad alta sensibilità (hsCRP) e bassi livelli di HDL e adiponectina. Abbiamo esaminato se l'obesità negli adulti di mezza età con sindrome di Down sia anche correlata a un profilo metabolico avverso. Questo studio trasversale ha incluso 143 adulti ...; [Leggi tutto...]
L'obesità negli adulti senza sindrome di Down è associata a un profilo metabolico avverso che comprende un'alta prevalenza di pre-diabete e diabete, alti livelli di insulina, colesterolo non ad alta densità (HDL), leptina e proteina C-reattiva ad alta sensibilità (hsCRP) e bassi livelli di HDL e adiponectina. Abbiamo esaminato se l'obesità negli adulti di mezza età con sindrome di Down sia anche correlata a un profilo metabolico avverso. Questo studio trasversale ha incluso 143 adulti con sindrome di Down, con un'età media di 55,7 anni e il 52,5% di donne. L'indice di massa corporea (BMI) è stato classificato come sottopeso, normale, sovrappeso e obeso. Il diabete è stato accertato dall'anamnesi o dall'emoglobina A1c come normale tolleranza al glucosio, pre-diabete e diabete. Abbiamo misurato i lipidi non a digiuno, l'hsCRP, l'insulina, l'adiponectina e la leptina. La maggior parte del campione presentava uno stato di sovrappeso o obesità. Tuttavia, la prevalenza di pre-diabete e diabete era relativamente bassa. Il sovrappeso e l'obesità non erano associati a una riduzione delle HDL e dell'adiponectina e a un aumento dell'insulina, del colesterolo non-HDL e dell'hsCRP, come previsto negli adulti senza sindrome di Down. Tuttavia, il sovrappeso e l'obesità erano fortemente associati a un aumento della leptina. L'unico correlato metabolico dell'obesità negli adulti di mezza età con sindrome di Down era rappresentato da alti livelli di leptina. I nostri risultati sono limitati da test di laboratorio non a digiuno, ma suggeriscono che gli adulti di mezza età con sindrome di Down non hanno il profilo metabolico avverso correlato all'obesità trovato negli adulti senza sindrome di Down.
