Abstract/Sommario: La comprensione del profilo neurocomportamentale specifico delle malattie genetiche rare consente ai medici di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti e alle famiglie, compresi i consigli prognostici e terapeutici. Studi precedenti hanno suggerito che un sottoinsieme di individui con la sindrome di Kabuki (KS), una malattia genetica che causa disabilità intellettiva e altri fenotipi del neurosviluppo, presenta deficit di attenzione. Tuttavia, questi studi hanno preso in co ...; [Leggi tutto...]
La comprensione del profilo neurocomportamentale specifico delle malattie genetiche rare consente ai medici di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti e alle famiglie, compresi i consigli prognostici e terapeutici. Studi precedenti hanno suggerito che un sottoinsieme di individui con la sindrome di Kabuki (KS), una malattia genetica che causa disabilità intellettiva e altri fenotipi del neurosviluppo, presenta deficit di attenzione. Tuttavia, questi studi hanno preso in considerazione un numero relativamente piccolo di casi confermati molecolarmente e spesso hanno utilizzato dati clinici retrospettivi invece di valutazioni standardizzate. Cinquantacinque persone o caregiver di persone con KS molecolarmente confermato hanno completato valutazioni per indagare il comportamento e le funzioni adattive. Inoltre, sono state raccolte informazioni su 23 fratelli biologici non affetti come controlli. I problemi di attenzione nei bambini sono stati l'unica categoria comportamentale che, in media, è risultata clinicamente significativa, con i punteggi individuali di quasi il 50% dei bambini con KS che rientravano nell'intervallo problematico. I bambini con KS hanno ottenuto punteggi significativamente più alti rispetto ai loro fratelli non affetti in quasi tutte le categorie comportamentali. È stata riscontrata una correlazione significativa tra i punteggi dei problemi di attenzione e i punteggi delle funzioni adattive, che non è stata spiegata da una minore capacità cognitiva generale. Abbiamo scoperto che i tassi di bambini con deficit attentivi sono molto più elevati di quanto ci si aspetterebbe nella popolazione generale e che i problemi di attenzione sono correlati negativamente con la funzione adattiva. Nella media dei partecipanti al KS, nessuna delle categorie comportamentali è risultata nell'intervallo clinicamente significativo, tranne i problemi di attenzione per i bambini, il che sottolinea l'importanza che i medici effettuino uno screening per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) nei bambini con KS.
Abstract/Sommario: L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down (DS) è limitata dai decessi legati alla malattia di Alzheimer (AD), dovuti principalmente a infezioni respiratorie. La comparsa della pandemia COVID-19 potrebbe aver modificato le tendenze note e passate della mortalità in questa popolazione. Abbiamo analizzato le differenze nelle cause di mortalità tra gli individui con DS deceduti prima e dopo l'inizio della pandemia. Si tratta di uno studio trasversale su adulti con DS recluta ...; [Leggi tutto...]
L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down (DS) è limitata dai decessi legati alla malattia di Alzheimer (AD), dovuti principalmente a infezioni respiratorie. La comparsa della pandemia COVID-19 potrebbe aver modificato le tendenze note e passate della mortalità in questa popolazione. Abbiamo analizzato le differenze nelle cause di mortalità tra gli individui con DS deceduti prima e dopo l'inizio della pandemia. Si tratta di uno studio trasversale su adulti con DS reclutati in un ambulatorio universitario terziario di Madrid, Spagna. I dati demografici e clinici sono stati raccolti retrospettivamente dalle loro cartelle cliniche, comprese le informazioni sugli eventuali decessi. Sono stati inclusi nello studio cinquecentosettantadue adulti e 67 (11,7%) sono deceduti. La principale causa di morte è stata l'infezione respiratoria, che si è verificata in 36 partecipanti [9 (45,0%) prima e 27 (58,7%) dopo la comparsa di COVID-19]. Non sono state riscontrate differenze significative nei determinanti della morte pre-pandemica e post-pandemica dopo l'aggiustamento per età e AD, ad eccezione di un'associazione tra l'uso di farmaci psicotropi e la morte nel periodo post-pandemico (odds ratio: 2,24; intervallo di confidenza al 95%: 1,04-4,82). La vaccinazione contro il COVID-19 ha mostrato un marcato effetto protettivo contro la mortalità (odds ratio: 0,0002; intervallo di confidenza al 95%: da 6,7e10-6 a 0,004). La comparsa della COVID-19 non ha influito sulla tendenza generale all'aumento dell'età media di morte degli adulti con DS nel nostro ambiente, probabilmente grazie all'importante effetto protettivo della vaccinazione, che supporta la priorità delle persone con DS nelle future campagne di immunizzazione. L'associazione tra uso di farmaci psicotropi e mortalità richiede ulteriori approfondimenti.
Abstract/Sommario: Questo studio si proponeva di valutare la prevalenza del test per il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), la diagnosi di HIV e la ricezione di cure per l'HIV tra gli adulti con disabilità intellettiva e dello sviluppo (IDD) che sono assicurati pubblicamente negli Stati Uniti. Questo studio è un'analisi trasversale dei dati collegati Medicare-Medicaid degli adulti con IDD assicurati pubblicamente nel 2012 (n = 878 186). Abbiamo stimato i rapporti di prevalenza aggiustati del test HI ...; [Leggi tutto...]
Questo studio si proponeva di valutare la prevalenza del test per il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), la diagnosi di HIV e la ricezione di cure per l'HIV tra gli adulti con disabilità intellettiva e dello sviluppo (IDD) che sono assicurati pubblicamente negli Stati Uniti. Questo studio è un'analisi trasversale dei dati collegati Medicare-Medicaid degli adulti con IDD assicurati pubblicamente nel 2012 (n = 878 186). Abbiamo stimato i rapporti di prevalenza aggiustati del test HIV, della diagnosi e della ricezione della terapia antiretrovirale (ART). Abbiamo inoltre identificato la relazione tra caratteristiche predisponenti (età, sesso, razza ed etnia), abilitanti (Medicare, Medicaid o entrambi; stato rurale; posizione geografica; reddito della contea) e legate al bisogno (diagnosi di IDD e altre condizioni co-occorrenti) associate a questi risultati. Solo lo 0,12% degli adulti con IDD che non avevano una diagnosi di HIV nota aveva ricevuto un test HIV nell'ultimo anno. La prevalenza della diagnosi di HIV tra gli adulti con IDD è stata dello 0,38%, sebbene siano state osservate differenze in base al tipo di diagnosi di IDD. La prevalenza della diagnosi di HIV variava in base al tipo di IDD. Tra gli adulti con IDD che vivevano con l'HIV, circa il 71% aveva ricevuto l'ART nel 2012. Le analisi aggiustate indicano significative disparità razziali, con gli adulti neri con IDD che costituiscono la maggioranza (59,11%) della popolazione adulta IDD sieropositiva. Gli adulti con IDD sono una popolazione prioritaria unica a rischio di disparità legate all'HIV e il livello di rischio è diverso tra i vari sottotipi di IDD. Le persone con IDD, come le altre persone con disabilità, dovrebbero essere prese in considerazione nella programmazione della prevenzione e nelle linee guida per il trattamento per affrontare le disparità nel continuum di cura dell'HIV.
Abstract/Sommario: Lo studio mira a comprendere le barriere del sistema alla partecipazione alla ricerca per le persone con disabilità intellettiva. Un approccio di tipo misto ha esaminato l'inclusività delle persone con disabilità intellettiva (ID) in un campione casuale di studi del National Institute for Health and Care Research (NIHR) condotti nel 2019-2020. Un questionario online (fase 1) è stato inviato ai ricercatori principali degli studi selezionati. Un gruppo di esperti per esperienza, composto ...; [Leggi tutto...]
Lo studio mira a comprendere le barriere del sistema alla partecipazione alla ricerca per le persone con disabilità intellettiva. Un approccio di tipo misto ha esaminato l'inclusività delle persone con disabilità intellettiva (ID) in un campione casuale di studi del National Institute for Health and Care Research (NIHR) condotti nel 2019-2020. Un questionario online (fase 1) è stato inviato ai ricercatori principali degli studi selezionati. Un gruppo di esperti per esperienza, composto da 25 persone con disabilità intellettiva (ID, fase 2), ha discusso il feedback della fase 1. Sono state condotte statistiche descrittive per i dati quantitativi e analisi tematiche per i dati qualitativi. Dei 180 studi esaminati, 131 (78%) escludevano persone con ID. Di questi, 45 (34,3%) ricercatori hanno fornito un feedback. Sette (20%) dei 34 studi che hanno incluso persone con ID hanno fornito un feedback. Di tutti gli intervistati, oltre la metà ha ritenuto che il proprio studio avesse una certa rilevanza per le persone con ID. Una minoranza (7,6%) ha dichiarato che il proprio studio non aveva alcuna rilevanza. Per un quarto degli intervistati (23,5%), i problemi di risorse hanno rappresentato una sfida. L'analisi qualitativa di entrambe le fasi ha prodotto quattro temi generali: progettazione e realizzazione della ricerca, consenso informato, allocazione delle risorse e conoscenze e competenze. La ricerca sanitaria continua a escludere le persone con ID. Ricercatori ed esperti per esperienza hanno identificato come ostacoli una progettazione della ricerca non accessibile, la mancanza di fiducia nei processi di capacità e consenso, le risorse limitate come il tempo e la necessità di formazione. I comitati etici sembrano riluttanti a includere le persone con deficit cognitivi per "proteggerle". Le persone con ID vogliono essere incluse nella ricerca, non solo come partecipanti ma anche attraverso la coproduzione.
Abstract/Sommario: Special Olympics è un'organizzazione sportiva che si adopera per aumentare l'accessibilità all'attività fisica attraverso lo sport inclusivo. L'iniziativa Unified Sports® riunisce atleti Special Olympics (con disabilità intellettiva) e partner Unified (senza disabilità) in allenamenti e competizioni sportive nella stessa squadra. Lo studio si propone di valutare oggettivamente le differenze nei livelli di attività fisica sul campo tra atleti e partner durante la Special Olympics World ...; [Leggi tutto...]
Special Olympics è un'organizzazione sportiva che si adopera per aumentare l'accessibilità all'attività fisica attraverso lo sport inclusivo. L'iniziativa Unified Sports® riunisce atleti Special Olympics (con disabilità intellettiva) e partner Unified (senza disabilità) in allenamenti e competizioni sportive nella stessa squadra. Lo studio si propone di valutare oggettivamente le differenze nei livelli di attività fisica sul campo tra atleti e partner durante la Special Olympics World Unified Cup 2022, una competizione internazionale di calcio. I partecipanti erano atleti Special Olympics (n = 96; 44 femmine, 52 maschi) e partner Unified (n = 70; 34 femmine e 36 maschi) che gareggiavano nei tornei femminili e maschili. L'accelerometro sul campo ha misurato l'attività fisica di 166 giocatori, per 29 partite, per un totale di 493 partite. Nel torneo femminile, sono state osservate stime quasi identiche dei livelli di attività fisica moderata-vigorosa (MVPA) tra atleti e partner. Tuttavia, è stata osservata una differenza significativa tra i gruppi all'interno di una specifica categoria di intensità di attività fisica, in quanto i partner hanno accumulato più minuti di attività fisica molto vigorosa rispetto agli atleti. Anche nel torneo maschile non sono state osservate differenze significative tra atleti e partner per quanto riguarda i minuti di MVPA, ma gli atleti si sono impegnati in un'attività fisica significativamente più vigorosa e i partner hanno avuto più minuti di attività fisica molto vigorosa. I risultati suggeriscono che i livelli di attività fisica sul campo erano simili tra giocatori con e senza disabilità intellettiva durante le gare di sport unificati.
Abstract/Sommario: Gli adolescenti con disabilità hanno minori opportunità di partecipare a programmi di fitness basati sulla comunità. Lo scopo di questo studio è stato quello di esaminare l'impatto di un programma di corsa a scuola in una scuola media locale di Lebanon, in Pennsylvania, sulla forma fisica e sulla qualità della vita (QoL) di ragazzi con disabilità fisiche e cognitive in una classe di abilità di vita. Diciannove adolescenti con disabilità diagnosticate, tra cui disabilità intellettiva (I ...; [Leggi tutto...]
Gli adolescenti con disabilità hanno minori opportunità di partecipare a programmi di fitness basati sulla comunità. Lo scopo di questo studio è stato quello di esaminare l'impatto di un programma di corsa a scuola in una scuola media locale di Lebanon, in Pennsylvania, sulla forma fisica e sulla qualità della vita (QoL) di ragazzi con disabilità fisiche e cognitive in una classe di abilità di vita. Diciannove adolescenti con disabilità diagnosticate, tra cui disabilità intellettiva (ID), disturbo dello spettro autistico e sindrome di Down, sono stati reclutati da tre classi di abilità di vita per partecipare a un programma di corsa a scuola. Il programma è stato progettato per essere attuato due volte a settimana per 6 settimane da insegnanti/assistenti di classe. I docenti e gli studenti di fisioterapia hanno sviluppato il programma e assistito nell'implementazione. Ogni sessione durava 30 minuti e consisteva in un riscaldamento e un raffreddamento, corse a staffetta, giochi e corse cronometrate. Le misure pre e post-test includevano l'indice di costo fisiologico (PCI) e il Paediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). I dati pre e post-test sono stati confrontati utilizzando i test di rango firmato di Wilcoxon. Ogni settimana i partecipanti hanno anche compilato un diario di allenamento per riflettere sull'attività del giorno. I partecipanti hanno dimostrato miglioramenti significativi nel PCI (P = 0,028) e nel PedsQL™ (P = 0,008) dopo il programma di corsa. Conclusioni I risultati di questo studio suggeriscono che la partecipazione a un programma di corsa a scuola di 6 settimane può migliorare la forma fisica e la QoL negli adolescenti con disabilità.
Abstract/Sommario: La comprensione del contesto che circonda l'attività fisica (PA) dei giovani con disabilità intellettiva (ID) è limitata e ciò ha un impatto sullo sviluppo dei programmi di promozione della PA. La connessione sociale tra pari sembra essere un correlato vitale su cui concentrarsi, ma non è stata inclusa negli studi attuali che esaminano i correlati e i determinanti dei livelli di PA dei giovani con ID. Questo studio si propone di sintetizzare le evidenze su (1) i costrutti sociali che i ...; [Leggi tutto...]
La comprensione del contesto che circonda l'attività fisica (PA) dei giovani con disabilità intellettiva (ID) è limitata e ciò ha un impatto sullo sviluppo dei programmi di promozione della PA. La connessione sociale tra pari sembra essere un correlato vitale su cui concentrarsi, ma non è stata inclusa negli studi attuali che esaminano i correlati e i determinanti dei livelli di PA dei giovani con ID. Questo studio si propone di sintetizzare le evidenze su (1) i costrutti sociali che i ricercatori hanno utilizzato per concettualizzare la connessione sociale tra pari in un contesto di PA tra i giovani con ID, (2) gli strumenti di misurazione che sono stati utilizzati e (3) la relazione tra PA e connessione sociale tra pari nei giovani con ID. La revisione è stata condotta in conformità alle linee guida Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. Ovid MEDLINE, Ovid Embase, Web of Science, ERIC, CINAHL e PsycINFO sono stati cercati dal 1° gennaio 1996 fino a luglio 2023 incluso per identificare studi in lingua inglese che esaminassero le associazioni tra PA e relazioni sociali tra pari in adolescenti e giovani adulti (13-24 anni) con ID. La qualità degli studi è stata valutata utilizzando gli Standard Quality Assessment Criteria for Evaluating Primary Research Papers from a Variety of Fields. Tredici studi hanno soddisfatto i criteri di inclusione e sono stati inclusi nella revisione. Sono stati identificati dieci costrutti di connessione sociale tra pari e 18 strumenti di misurazione. Gli studi erano prevalentemente incentrati su partecipanti a Special Olympics e su formati di attività unificati. La partecipazione alla PA può aumentare la connessione sociale, ma mancano studi che esaminino se la PA possa essere aumentata anche concentrandosi sulla connessione sociale tra pari nei giovani con ID. I risultati mostrano che la connessione sociale tra pari è riconosciuta come importante per i ricercatori che sviluppano e testano programmi di PA per giovani con ID.
