Risultati ricerca | Biblioteca Lega del Filo d'Oro

Klaiman, Cheryl

A distinct cognitive profile in individuals with 3q29 deletion syndrome / Cheryl Klaiman, Stormi Pulver White, Celine Saulnier, Melissa Murphy, Lindsey Burrell, Joseph Cubells, Elaine Walker, The Emory 3q29 Project, Jennifer Gladys Mulle

Abstract/Sommario: La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia i ...; [Leggi tutto...] La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia in 32 individui con la delezione canonica 3q29 utilizzando strumenti gold-standard e un protocollo di fenotipizzazione standardizzato. La media del FSIQ era di 73. Il punteggio del subtest verbale era leggermente più alto e aveva un range maggiore rispetto al punteggio del subtest non verbale. L'abilità spaziale è stata valutata in un sottogruppo ed è risultata inferiore a quella verbale e non verbale (media 71, range 34-108). C'era una differenza media di 14 punti tra i punteggi del sottoinsieme verbale e non verbale; il 60% delle volte il punteggio del sottoinsieme verbale era superiore a quello del sottoinsieme non verbale. I soggetti dello studio con un punteggio del sottotest di abilità verbale inferiore al punteggio del sottotest non verbale avevano una probabilità 4 volte maggiore di avere una diagnosi di disabilità intellettiva. L'età in cui un bambino ha pronunciato per la prima volta frasi di due parole era fortemente associata alle misure di abilità verbale. L'abilità cognitiva era correlata con le misure di comportamento adattivo. Tuttavia, sebbene le medie dei gruppi abbiano trovato punteggi equivalenti, c'era in media uno scarto di 10 punti tra queste abilità, in entrambe le direzioni, in circa il 50% del campione, il che suggerisce che le misure cognitive informano solo parzialmente le abilità adattive. I punteggi delle abilità cognitive non avevano alcuna relazione significativa con il carico cumulativo di psicopatologia né con le diagnosi individuali di neurosviluppo o psichiatriche. Gli individui con sindrome da delezione 3q29 presentano un modello complesso di disabilità cognitiva. Due terzi degli individui con la delezione mostreranno una forza significativa nella capacità verbale; questo può mascherare i deficit nel ragionamento non verbale, portando a una sovrastima della capacità complessiva. I deficit nell'abilità verbale possono essere alla base della diagnosi di disabilità intellettiva. L'abilità cognitiva non è un forte indicatore di altri disturbi del neurosviluppo o psichiatrici; pertanto, i soggetti con sindrome da delezione 3q29 che presentano punteggi di QI compresi nell'intervallo di normalità dovrebbero ricevere tutte le valutazioni comportamentali raccomandate.

Copertina Acquisition of cognitive and communication milestones in infants with Down syndrome

Onnivello, Sara

Acquisition of cognitive and communication milestones in infants with Down syndrome / Sara Onnivello, Emily K. Schworer, Lisa A. Daunhauer, Deborah J. Fidler

Abstract/Sommario: La comprensione della tempistica delle tappe dello sviluppo nelle popolazioni tipiche e cliniche facilita la pianificazione dell'intervento e l'individuazione precoce del rischio di condizioni co-occorrenti. La tempistica normale del raggiungimento delle tappe dello sviluppo è stata stabilita per i bambini a sviluppo tipico. Tuttavia, ci sono poche informazioni sui tempi di acquisizione delle abilità cognitive e comunicative nei bambini con sindrome di Down (DS). Gli obiettivi di quest ...; [Leggi tutto...]

Copertina Early developmental profiles among infants with Down syndrome

Onnivello, Sara

Early developmental profiles among infants with Down syndrome / Sara Onnivello, Emily Schworer, Mark A. Prince, Lisa A. Daunhauer, Deborah J. Fidler

Abstract/Sommario: La sindrome di Down (DS) in genere predispone i bambini a un modello di punti di forza e sfide relative nello sviluppo, ma anche l'eterogeneità all'interno della sindrome è comunemente osservata in molte dimensioni. La presente ricerca esamina se l'eterogeneità nella presentazione dello sviluppo può essere rilevata durante l'infanzia nella DS e se è possibile identificare i fattori associati a profili diversi. Ai bambini con DS (n = 75; range di età: 3,9-17,6 mesi) è stata somministrat ...; [Leggi tutto...]

Copertina Ed Zigler as mentor : Lessons for a new generation of intellectual disability researchers

Hodapp, Robert M.

Ed Zigler as mentor : Lessons for a new generation of intellectual disability researchers / Robert M. Hodapp, Jacob A. Burack, David W. Evans, Grace Iarocci

Abstract/Sommario: Gli autori dedicano questo articolo a Edward Frank Zigler, psicologo dello sviluppo americano e professore emerito di psicologia all'Università di Yale. Oltre che per le sue ricerche accademiche sullo sviluppo infantile, è ricordato soprattutto come uno degli architetti del programma federale Head Start. La sua eredità è riassunta nei seguenti insegnamenti: mantenere l'attenzione sulla qualità del lavoro svolto, impegnarsi in più progetti di collaborazione per ottenere di più, incoragg ...; [Leggi tutto...]

Copertina Intellectual functioning in survivors of extremely low birthweight : Cognitive outcomes in childhood and adolescence

Mathewson, Karen

Intellectual functioning in survivors of extremely low birthweight : Cognitive outcomes in childhood and adolescence / Karen Mathewson, Saroj Saigal, Ryan J. Van Lieshout, L. A. Schmidt

Abstract/Sommario: I bambini nati con peso alla nascita estremamente basso sono vulnerabili alle disabilità intellettive, ma i fattori che possono distinguere i sopravvissuti a ELBW con e senza queste disabilità non sono ben compresi. In questo studio sono state confrontate le associazioni prospettiche tra fattori neonatali ed esiti funzionali nell'infanzia e nell'adolescenza in sopravvissuti a ELBW con e senza funzionamento intellettivo borderline (BIF). Il funzionamento intellettivo borderline è stato ...; [Leggi tutto...] I bambini nati con peso alla nascita estremamente basso sono vulnerabili alle disabilità intellettive, ma i fattori che possono distinguere i sopravvissuti a ELBW con e senza queste disabilità non sono ben compresi. In questo studio sono state confrontate le associazioni prospettiche tra fattori neonatali ed esiti funzionali nell'infanzia e nell'adolescenza in sopravvissuti a ELBW con e senza funzionamento intellettivo borderline (BIF). Il funzionamento intellettivo borderline è stato definito da un QI < 85, valutato a 8 anni. Tra i 146 sopravvissuti alla ELBW, 48 (33%) avevano punteggi di QI inferiori a 85, e 98 (67%) avevano punteggi uguali o superiori a 85. Le differenze di gruppo nei fattori demografici e di rischio sono state valutate tramite t-test, analisi del chi-quadro o test non parametrici. I fattori neonatali che differivano tra i gruppi ELBW sono stati testati per l'associazione con il comportamento adattivo valutato all'età di 5 anni e con le abilità di lettura e aritmetica valutate all'età di 8 e 15 anni, utilizzando modelli di regressione gerarchica. I sopravvissuti a un peso alla nascita estremamente basso con BIF avevano un peso alla nascita significativamente inferiore rispetto ai sopravvissuti a ELBW senza BIF e avevano una maggiore probabilità di nascere da madri con uno status socioeconomico (SES) inferiore. Questi sopravvissuti al BIF avevano anche maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di compromissione neurosensoriale significativa, di sperimentare una maggiore displasia broncopolmonare, di ricevere più giorni di supporto respiratorio e di rimanere in ospedale per periodi più lunghi. Il peso alla nascita, l'SES familiare, l'INS e la durata del supporto respiratorio erano predittori significativi per uno o più esiti. In tutti i gruppi, un SES familiare più basso è stato associato a punteggi accademici più bassi e l'NSI ha predetto un funzionamento adattivo più basso. Altre associazioni sono state moderate dal gruppo: tra i sopravvissuti ELBW con BIF, un peso maggiore alla nascita ha predetto migliori abilità aritmetiche, la presenza di NSI è stata associata a minori abilità aritmetiche e un maggior numero di giorni di ventilazione ha predetto minori abilità di lettura. Alla nascita, i sopravvissuti ELBW con BIF hanno affrontato più svantaggi fisiologici e sociali e hanno richiesto più interventi medici rispetto ai loro coetanei ELBW senza BIF. Le dimensioni ridotte alla nascita, il carico di NSI e il prolungato supporto ventilatorio neonatale hanno mostrato gradienti di rischio per i risultati scolastici dell'infanzia e dell'adolescenza nei vari gruppi. Mentre i risultati scolastici dei sopravvissuti al BIF erano sensibili alle variazioni delle dimensioni della nascita, dell'INS o dei giorni di ventilazione, i sopravvissuti al BIF senza BIF hanno raggiunto soglie di abilità intellettuale sufficienti a sostenere livelli più elevati di risultati scolastici a entrambe le età, indipendentemente dal loro status in questi fattori. I risultati sono discussi in relazione alla teoria dello sviluppo della disabilità intellettiva di Zigler.

Copertina Profiles and trajectories of executive functioning in young children with Down syndrome

Dimachkie Nunnally, Amanda

Profiles and trajectories of executive functioning in young children with Down syndrome / Amanda Dimachkie Nunnally, L. Baczewski, Kyle Sterrett, Alison Holbrook, Ann Kaiser, Connie Kasari

Abstract/Sommario: L'acquisizione del linguaggio predice fortemente il funzionamento esecutivo (EF) nella prima infanzia nello sviluppo tipico e nei bambini con sindrome di Down (DS). Sia il linguaggio che l'EF contribuiscono in modo critico a risultati sociali e accademici positivi in seguito, ma sono spesso aree di preoccupazione nei bambini con DS. Nonostante l'ampia disponibilità di interventi mirati allo sviluppo del linguaggio nei DS, non sono stati compiuti sforzi per capire come questi interventi ...; [Leggi tutto...] L'acquisizione del linguaggio predice fortemente il funzionamento esecutivo (EF) nella prima infanzia nello sviluppo tipico e nei bambini con sindrome di Down (DS). Sia il linguaggio che l'EF contribuiscono in modo critico a risultati sociali e accademici positivi in seguito, ma sono spesso aree di preoccupazione nei bambini con DS. Nonostante l'ampia disponibilità di interventi mirati allo sviluppo del linguaggio nei DS, non sono stati compiuti sforzi per capire come questi interventi possano influenzare lo sviluppo dell'EF in questa popolazione. Questo studio ha esaminato i dati secondari di 76 bambini con DS in età prescolare raccolti nell'ambito di uno studio randomizzato di controllo in lista d'attesa su un intervento di comunicazione sociale precoce (JASPER-EMT). Le abilità di EF dei bambini sono state misurate utilizzando il BRIEF-P, in tre momenti nell'arco di 6 mesi. È stata utilizzata la regressione lineare per esaminare la relazione basale tra le caratteristiche del bambino e i tre indici del BRIEF-P: Metacognizione emergente, Flessibilità e Autocontrollo inibitorio. Sono stati utilizzati modelli lineari a effetti misti per stimare il cambiamento nei tre indici del BRIEF-P e se tale cambiamento fosse moderato dal trattamento. I bambini di questo campione presentavano un profilo disomogeneo di EF al basale, con punti di forza relativi nell'indice di flessibilità e nell'indice di autocontrollo inibitorio e punti di debolezza relativi nell'indice di metacognizione emergente. L'età cronologica era associata a tutti gli indici al basale. I bambini del gruppo di intervento hanno mostrato miglioramenti nell'indice di flessibilità dall'ingresso all'uscita (3 mesi dopo) rispetto al controllo, anche se questo effetto del trattamento non si è mantenuto al follow-up a 6 mesi. I profili EF di base dei bambini erano coerenti con i risultati di altri studi condotti su bambini con DS. I risultati longitudinali suggeriscono che gli interventi comportamentali mirati al linguaggio possono avere effetti collaterali positivi su alcune abilità di EF, tuttavia questi effetti possono essere transitori senza un supporto continuo. Questi risultati illustrano sia la necessità di esplorare ulteriormente l'impatto degli interventi linguistici precoci sulle abilità di EF, sia la malleabilità di alcuni domini di EF nei bambini piccoli con DS.

Copertina Re‐visiting the mysterious myth of attention deficit : A systematic review of the recent evidence

Burack, Jacob A.

Re‐visiting the mysterious myth of attention deficit : A systematic review of the recent evidence / Jacob A. Burack, Solomon Friedman, M. Lessage, Darlene A. Brodeur

Abstract/Sommario: Sulla base del quadro inclusivo e metodologicamente rigoroso fornito dall'approccio evolutivo di Ed Zigler, abbiamo precedentemente contestato quello che abbiamo definito "il mito misterioso del deficit di attenzione", ovvero la fallacia dell'attenzione come deficit universale tra le persone con disabilità intellettiva (ID). In questo ultimo aggiornamento, abbiamo condotto una revisione sistematica degli studi sulle componenti essenziali dell'attenzione nelle persone con ID pubblicati ...; [Leggi tutto...] Sulla base del quadro inclusivo e metodologicamente rigoroso fornito dall'approccio evolutivo di Ed Zigler, abbiamo precedentemente contestato quello che abbiamo definito "il mito misterioso del deficit di attenzione", ovvero la fallacia dell'attenzione come deficit universale tra le persone con disabilità intellettiva (ID). In questo ultimo aggiornamento, abbiamo condotto una revisione sistematica degli studi sulle componenti essenziali dell'attenzione nelle persone con ID pubblicati nel periodo intercorso dall'ultima iterazione del racconto del mito misterioso, presentata per la pubblicazione circa dieci anni fa. Abbiamo cercato nelle banche dati PubMed e PsycINFO gli studi in lingua inglese con revisione paritaria pubblicati dal 1° gennaio 2011 al 5 febbraio 2021. In linea con l'approccio evolutivo, i due criteri metodologici essenziali erano che i gruppi di persone con ID fossero eziologicamente omogenei e che i confronti con persone con QI medio (o con le norme disponibili) fossero basati su un indice appropriato di livello di sviluppo, o età mentale. L'uso rigoroso di questi criteri di inclusione è servito a controllare le distorsioni nella selezione degli articoli. Gli articoli sono stati poi classificati in base al gruppo eziologico studiato e alla componente dell'attenzione visiva. Sulla base di questi criteri, sono stati selezionati per l'inclusione 18 articoli sui 2837 identificati. Gli studi inclusi hanno coinvolto 547 partecipanti: 201 partecipanti con sindrome di Down, 214 partecipanti con sindrome di Williams e 132 partecipanti con sindrome dell'X fragile. I risultati di questi articoli richiamano l'attenzione sulle complessità e le sfumature nella comprensione del funzionamento attentivo in gruppi eziologici omogenei e sottolineano che il funzionamento deve essere considerato in relazione all'eziologia, ai fattori associati all'individuo, come il livello di sviluppo, la motivazione, gli stili e i pregiudizi, e ai fattori associati al compito, come il contesto, l'attenzione, le implicazioni sociali ed emotive e i livelli di complessità ambientale.

Copertina Visual filtering in time and space among persons with Down syndrome

Matsuba, Erin

Visual filtering in time and space among persons with Down syndrome / Erin Matsuba, Natalie Russo, Elizabeth Mckernan, R. Curl, Teresa Dawkins, H. Flores, Margarita Miseros, Jillian Stewart, A. Loebus, Darlene A. Brodeur, Jacob A. Burack

Abstract/Sommario: Gli individui con sindrome di Down (DS) sembrano avere prestazioni commisurate alle aspettative dello sviluppo in compiti semplici di attenzione selettiva. In questo studio esaminiamo come la loro attenzione selettiva sia influenzata da cambiamenti di target che si sviluppano sia nel tempo che nello spazio. Questa maggiore complessità riflette il tentativo di ottenere una maggiore validità ecologica in un compito sperimentale, come trampolino di lancio per comprendere meglio l'attenzio ...; [Leggi tutto...]