Abstract/Sommario: L'accesso alle tecnologie dell'informazione e della comunicazione è spesso pensato per migliorare la vita delle persone con disabilità intellettiva ed è considerato un aspetto importante dell'inclusione digitale. Tuttavia, le pratiche di inclusione spesso non riescono ad affrontare le disuguaglianze sociali che portano e sostengono l'esclusione. Lo scopo di questa ricerca era di migliorare la comprensione delle relazioni che le persone con disabilità intellettiva formano con la tecnolo ...; [Leggi tutto...]
L'accesso alle tecnologie dell'informazione e della comunicazione è spesso pensato per migliorare la vita delle persone con disabilità intellettiva ed è considerato un aspetto importante dell'inclusione digitale. Tuttavia, le pratiche di inclusione spesso non riescono ad affrontare le disuguaglianze sociali che portano e sostengono l'esclusione. Lo scopo di questa ricerca era di migliorare la comprensione delle relazioni che le persone con disabilità intellettiva formano con la tecnologia, analizzando criticamente i presupposti sottostanti alle pratiche di inclusione. Abbiamo utilizzato un approccio post ‐ qualitativo per rianalizzare i dati raccolti in precedenza da interviste faccia a faccia con 10 adulti australiani che hanno partecipato a un programma di alfabetizzazione della comunità sul loro uso della tecnologia nella loro vita quotidiana. Due dei concetti chiave della teorica sociale Sara Ahmed sono stati utilizzati per analizzare questi dati: (1) 'viscosità' delle emozioni, dove si considera che certe emozioni (socialmente dominanti) si attaccano agli oggetti nel tempo (es. L'uso del telefono cellulare è normale / buono) e (2) 'adattamento' tra persone e oggetti, dove c'è un senso di comfort quando gli oggetti sono progettati per persone come te - quelli al di fuori della 'norma' sperimentano disagio e un senso di essere 'altro' nelle loro interazioni con tali oggetti che non adattarli. La nostra analisi ha identificato come le persone con deficit intellettivo spesso attribuissero sentimenti positivi alla tecnologia anche quando avevano interazioni apparentemente negative con i loro dispositivi (ad esempio, non potevano utilizzare determinate funzionalità, i caregiver agivano come gatekeeper per l'accesso). Le associazioni positive erano probabilmente il risultato di comprensioni implicite che la società apprezza molto la tecnologia (la viscosità delle emozioni di Ahmed). Sebbene alcuni partecipanti accedessero alla tecnologia senza difficoltà, altri sperimentarono disagio a causa delle difficoltà nell'utilizzo di dispositivi non progettati per loro (adattamento di Ahmed tra persone e oggetti). È importante sottolineare che alcuni partecipanti hanno avuto accesso alla tecnologia e all'abilità tecnica per usare le TIC, ma altri fattori, come la mancanza di molti amici, hanno influenzato la loro capacità di usare i loro dispositivi in modi significativi.
Abstract/Sommario: I riarrangiamenti cromosomici complessi (CCR) sono riarrangiamenti strutturali che coinvolgono più di tre cromosomi o che hanno più di due rotture; circa il 70% non è associato ad alcun fenotipo clinico. Qui, descriviamo un CCR che interessa una famiglia di due generazioni. Un maschio di 4 anni è stato valutato per ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva ed epicanto. Il cariotipo, l'analisi di ibridazione in situ fluorescente e l'analisi di ibridazione genomica comparativ ...; [Leggi tutto...]
I riarrangiamenti cromosomici complessi (CCR) sono riarrangiamenti strutturali che coinvolgono più di tre cromosomi o che hanno più di due rotture; circa il 70% non è associato ad alcun fenotipo clinico. Qui, descriviamo un CCR che interessa una famiglia di due generazioni. Un maschio di 4 anni è stato valutato per ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva ed epicanto. Il cariotipo, l'analisi di ibridazione in situ fluorescente e l'analisi di ibridazione genomica comparativa di array sono state eseguite sul paziente e su tutti i membri della famiglia. L'analisi CGH di matrice del probando ha rilevato due guadagni genomici non contigui del cromosoma 2 alle bande q32.3q33.2 e alle bande q36.1q36.3. Sia l'analisi del cariotipo che quella FISH hanno rivelato un cromosoma 2 ricombinante con un inserimento diretto delle regioni q32.3q33.2 e q36.1q36.3 nella regione q12. Entrambe queste regioni erano presenti anche nella loro posizione originale. L'analisi del cariotipo e della FISH del padre ha rivelato un inserimento diretto de novo delle regioni q32.3q33.2 e q36.1q36.3 nella regione q12. Inoltre, nel padre del probando è stata osservata una traslocazione bilanciata de novo che coinvolge il braccio q dello stesso cromosoma 2 e il braccio p del cromosoma 10. L'analisi della matrice del polimorfismo ha confermato l'origine paterna delle duplicazioni. Il cariotipo, l'analisi FISH e l'analisi CGH array di altri membri della famiglia erano tutti normali. Questo rapporto sottolinea l'importanza di utilizzare metodi diversi per valutare correttamente l'origine e la struttura dei CCR al fine di fornire una gestione appropriata dei pazienti e una buona stima del rischio riproduttivo nella famiglia.
Abstract/Sommario: Il personale che sostiene le persone con disabilità intellettiva è a rischio di sintomi di burnout. Le prove suggeriscono un'associazione tra l'esposizione a comportamenti impegnativi di individui con disabilità intellettiva e sintomi di burnout del personale, ma il ruolo protettivo delle risorse psicologiche del personale in questa relazione è stato sottovalutato. Abbiamo studiato l'associazione tra l'esposizione a comportamenti impegnativi e sintomi di burnout del personale e gli eff ...; [Leggi tutto...]
Il personale che sostiene le persone con disabilità intellettiva è a rischio di sintomi di burnout. Le prove suggeriscono un'associazione tra l'esposizione a comportamenti impegnativi di individui con disabilità intellettiva e sintomi di burnout del personale, ma il ruolo protettivo delle risorse psicologiche del personale in questa relazione è stato sottovalutato. Abbiamo studiato l'associazione tra l'esposizione a comportamenti impegnativi e sintomi di burnout del personale e gli effetti diretti e moderatori di diverse risorse psicologiche. 1271 persone hanno completato un sondaggio online sui sintomi del burnout (sottoscala Emotional Exhaustion of the Maslach Burnout Inventory), l'esposizione a comportamenti problematici e una serie di potenziali risorse psicologiche. Abbiamo esaminato gli effetti principali e moderatori con analisi multilivello. Abbiamo trovato una relazione diretta tra l'esposizione a comportamenti problematici e l'aumento dei livelli di sintomi di burnout nel personale. Nessuna delle risorse psicologiche proposte ha moderato l'associazione tra l'esposizione a comportamenti impegnativi e sintomi di burnout del personale. Tra le risorse psicologiche associate a un rischio ridotto di sintomi di burnout, l'autoefficacia del personale e l'accesso del personale al supporto sociale del supervisore sembrano essere i fattori che possono essere influenzati meglio. Questi fattori possono quindi essere importanti nel ridurre il rischio di sviluppare sintomi di burnout e migliorare il benessere del personale, anche se lo studio attuale non è stato progettato per dimostrare relazioni causali tra risorse psicologiche e sintomi di burnout.
Abstract/Sommario: L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è notevolmente aumentata negli ultimi decenni. Descriviamo le malformazioni congenite e le principali comorbidità di una coorte di bambini e giovani e analizziamo le loro differenze in base all'età e ai gruppi di sesso. Questo studio retrospettivo trasversale è stato condotto presso il centro sindrome di Down dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il periodo per la revisione di tutte le cartelle cliniche elettroniche è an ...; [Leggi tutto...]
L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è notevolmente aumentata negli ultimi decenni. Descriviamo le malformazioni congenite e le principali comorbidità di una coorte di bambini e giovani e analizziamo le loro differenze in base all'età e ai gruppi di sesso. Questo studio retrospettivo trasversale è stato condotto presso il centro sindrome di Down dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il periodo per la revisione di tutte le cartelle cliniche elettroniche è andato da luglio 2016 a settembre 2017. Abbiamo raccolto dati sulle condizioni cliniche e li abbiamo confrontati con la popolazione pediatrica generale. Inoltre, abbiamo confrontato le principali comorbidità, malattie dentali e dati sull'indice di massa corporea tra gruppi di età. 763 bambini e giovani con sindrome di Down inclusi in questo studio avevano un'età di 7,45 ± 5,49 anni. La distribuzione per sesso comprendeva il 58,19% dei pazienti maschi. La maggior parte della nostra popolazione (71,04%) proveniva dalle regioni del centro Italia. Malattie respiratorie (19%), cardiopatie congenite (72,23%), malocclusioni (58,62%), astigmatismo (20,31%), ipermetropia (16,51%), miopia (12,19%) e ipotiroidismo autoimmune (3,28%) erano più frequenti nella nostra popolazione rispetto alla tipica popolazione pediatrica. Le infezioni delle alte vie respiratorie e il sottopeso erano significativamente più frequenti nei bambini più piccoli, mentre le malattie dentali, gli errori di rifrazione, l'obesità e l'ipotiroidismo autoimmune aumentavano con l'età. Bambini e giovani presentano un'elevata prevalenza di condizioni mediche potenzialmente curabili, rendendo i team multidisciplinari una necessità obbligatoria per questa popolazione.
Abstract/Sommario: I servizi di salute mentale nelle persone con disabilità intellettiva sono spesso limitati ai farmaci psicotropi, in particolare gli antipsicotici. Gli obiettivi di questo studio erano di valutare i tassi di prevalenza di questo trattamento negli adulti con deficit intellettivo in Germania e di identificare i fattori associati al trattamento antipsicotico. Questo studio è uno studio epidemiologico trasversale. Il campionamento è stato realizzato da una selezione casuale di organizzazio ...; [Leggi tutto...]
I servizi di salute mentale nelle persone con disabilità intellettiva sono spesso limitati ai farmaci psicotropi, in particolare gli antipsicotici. Gli obiettivi di questo studio erano di valutare i tassi di prevalenza di questo trattamento negli adulti con deficit intellettivo in Germania e di identificare i fattori associati al trattamento antipsicotico. Questo studio è uno studio epidemiologico trasversale. Il campionamento è stato realizzato da una selezione casuale di organizzazioni che forniscono servizi, seguita da una selezione casuale di adulti all'interno di queste organizzazioni partecipanti. Le interviste sono state condotte con 197 assistenti formali e informali di adulti con defict intellettivo. I dati sono stati analizzati utilizzando statistiche descrittive e rapporti di rischio. Il tasso di prevalenza a 4 settimane di psicofarmaci era del 53,8%. Gli antipsicotici sono stati i più frequenti (43,7%). La polifarmacia e l'uso off-label erano comuni. Il trattamento antipsicotico è associato al vivere in centro residenziale, non lavorare in un laboratorio protetto, disturbo dello spettro autistico, una diagnosi psichiatrica documentata, sintomatologia psichiatrica e comportamenti provocatori (lievi). Sono necessari ulteriori sforzi per fornire un'adeguata assistenza di salute mentale, in particolare per migliorare il trattamento farmacologico per quanto riguarda la quantità, l'indicazione e la considerazione delle opzioni di trattamento non psicofarmacologico.
Abstract/Sommario: Abbiamo mirato a convalidare la versione italiana delle due forme brevi parallele del Prudhoe Cognitive Function Test (s ‐ PCFT ‐ I) negli adulti e negli anziani con disabilità intellettiva di qualsiasi eziologia e livello di gravità. La nostra convalida è uno studio multicentrico a cui hanno partecipato 211 soggetti, 125 maschi e 86 femmine, di età pari o superiore a 40 anni per le persone con sindrome di Down e di 50 anni per le persone con altre forme di disabilità. Un coefficiente ...; [Leggi tutto...]
Abbiamo mirato a convalidare la versione italiana delle due forme brevi parallele del Prudhoe Cognitive Function Test (s ‐ PCFT ‐ I) negli adulti e negli anziani con disabilità intellettiva di qualsiasi eziologia e livello di gravità. La nostra convalida è uno studio multicentrico a cui hanno partecipato 211 soggetti, 125 maschi e 86 femmine, di età pari o superiore a 40 anni per le persone con sindrome di Down e di 50 anni per le persone con altre forme di disabilità. Un coefficiente α di Cronbach di 0,85 e una correlazione media tra gli elementi di 0,21 indicano un'elevata coerenza interna. Lo strumento dimostra un buon accordo tra i tester e una stabilità temporale quasi eccellente con coefficienti di correlazione intraclasse rispettivamente di 0,85 e 0,90. I punteggi totali di s ‐ PCFT ‐ I non differiscono in base al sesso o all'età, mentre si osservano differenze statisticamente significative tra le persone con diversi livelli di gravità intellettiva. Correlazioni da moderate a buone e altamente significative tra i punteggi totali e i punteggi parziali di s ‐ PCFT ‐ I e la somma del punteggio cognitivo del Questionario sulla demenza basato su informatore per le persone con disabilità intellettiva suggeriscono un livello accettabile di validità. I declinanti cognitivi secondo il questionario sulla demenza di Prasher per le persone con disabilità intellettiva hanno punteggi di cut-off significativamente inferiori su s-PCFT-I rispetto ai non-declinanti. L's ‐ PCFT ‐ I ha buone proprietà psicometriche e facilità d'uso e può quindi essere una preziosa aggiunta agli attuali strumenti valutati dagli informatori per lo screening e la valutazione della cognizione nelle persone anziane con deficit intellettivo.
