Complex genomic alterations and intellectual disability : an interpretative challenge

Abstract/Sommario: I riarrangiamenti cromosomici complessi (CCR) sono riarrangiamenti strutturali che coinvolgono più di tre cromosomi o che hanno più di due rotture; circa il 70% non è associato ad alcun fenotipo clinico. Qui, descriviamo un CCR che interessa una famiglia di due generazioni. Un maschio di 4 anni è stato valutato per ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva ed epicanto. Il cariotipo, l'analisi di ibridazione in situ fluorescente e l'analisi di ibridazione genomica comparativ ...; [leggi tutto]

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Complex genomic alterations and intellectual disability : an interpretative challenge/ Silipigni, Rosamaria; Milani, Donatella; Tolva, Gianluca; Monfrini, Edoardo; Giacobbe, Antonella; Marchisio, Paola Giovanna; Guerneri, Silvana. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2021, 65, 2 ; pp. 113-124

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2021, 65, 2 ; pp. 113-124

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