Abstract/Sommario: I geni responsabili di sordità autosomalo recessiva (DFNB12) e delle sordità associate a retinite pigmentosa con disturbi vestibolari (USH1D) erano prima mappati nella regione del cromosoma 10q21-q22. Gli autori presentano una ricerca genetica condotta su sette famiglie consanguinee i cui danni appena descritti sono stati attribuiti a regioni diverse tra D10S1694 e D10S1737, »0.55 cM. Sono state individuate mutazioni genetiche diverse presenti nella retina CDH23 e nella coclea. Si disc ...; [Leggi tutto...]
I geni responsabili di sordità autosomalo recessiva (DFNB12) e delle sordità associate a retinite pigmentosa con disturbi vestibolari (USH1D) erano prima mappati nella regione del cromosoma 10q21-q22. Gli autori presentano una ricerca genetica condotta su sette famiglie consanguinee i cui danni appena descritti sono stati attribuiti a regioni diverse tra D10S1694 e D10S1737, »0.55 cM. Sono state individuate mutazioni genetiche diverse presenti nella retina CDH23 e nella coclea. Si discutono questi spetti in relazione al DNA e alla polimerasi.
