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Analitico Analitico
Bork, Julie M.

Usher Syndrome 1D and Nonsyndromic Autosomal Recessive Deafness DFNB12 Are Caused by Allelic Mutations of the Novel Cadherin-Like Gene CDH23

Abstract/Sommario: I geni responsabili di sordità autosomalo recessiva (DFNB12) e delle sordità associate a retinite pigmentosa con disturbi vestibolari (USH1D) erano prima mappati nella regione del cromosoma 10q21-q22. Gli autori presentano una ricerca genetica condotta su sette famiglie consanguinee i cui danni appena descritti sono stati attribuiti a regioni diverse tra D10S1694 e D10S1737, »0.55 cM. Sono state individuate mutazioni genetiche diverse presenti nella retina CDH23 e nella coclea. Si disc ...; [leggi tutto]
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    Descrizione Usher Syndrome 1D and Nonsyndromic Autosomal Recessive Deafness DFNB12 Are Caused by Allelic Mutations of the Novel Cadherin-Like Gene CDH23 / Bork, Julie M.; Peters, Linda M.; Riazuddin, Sheikh. - AJHG The American Journal of Human Genetics, 2001, 68, 1 ; pp. 26-37
    Titoli analitici
    Numeri
    • ISSN: 0002-9297
    Autori
    Luogo di pubblicazione
    • Chicago - [Luogo di pubblicazione]
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    ID scheda 24432
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=24432
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