Abstract/Sommario: Gli autori presentano i casi clinici di tre bambini che erano stati diagnosticati con ritardo mentale e sindrome da restringimento dell'epicanto inverso e sono risultati con aberrazioni cromosomiche. Sono emerse complicazioni diverse che coinvolgevano diversi cromosomi 3 p25, 2 e 3, 3 q23 e 7 q34. I bambini che avevano in comune la dilezione del cromosoma 3 avevano un fenotipo uguale. Vengono presentati i risultati dell'indagine condotta sui cromosomi e viene evidenziata la presenza ...; [Leggi tutto...]
Gli autori presentano i casi clinici di tre bambini che erano stati diagnosticati con ritardo mentale e sindrome da restringimento dell'epicanto inverso e sono risultati con aberrazioni cromosomiche. Sono emerse complicazioni diverse che coinvolgevano diversi cromosomi 3 p25, 2 e 3, 3 q23 e 7 q34. I bambini che avevano in comune la dilezione del cromosoma 3 avevano un fenotipo uguale. Vengono presentati i risultati dell'indagine condotta sui cromosomi e viene evidenziata la presenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz nel terzo bambino.
