Cytogenetic findings indicate heterogeneity in patients with blepharophimosis, epicantus inversus and developmental delay

Abstract/Sommario: Gli autori presentano i casi clinici di tre bambini che erano stati diagnosticati con ritardo mentale e sindrome da restringimento dell'epicanto inverso e sono risultati con aberrazioni cromosomiche. Sono emerse complicazioni diverse che coinvolgevano diversi cromosomi 3 p25, 2 e 3, 3 q23 e 7 q34. I bambini che avevano in comune la dilezione del cromosoma 3 avevano un fenotipo uguale. Vengono presentati i risultati dell'indagine condotta sui cromosomi e viene evidenziata la presenza ...; [leggi tutto]

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Cytogenetic findings indicate heterogeneity in patients with blepharophimosis, epicantus inversus and developmental delay / Warburg, Matte; Bugge, Merete; Brondum-Nielsen, Karen. - Journal of Medical Genetics, 1995, 32, 1 ; pp. 19-24

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