Mowrey, Philip N.
Clinical and molecular analyses of deletion 3p25-pter syndrome
/ Mowrey, Philip N.; Chorney, Michael J.; Venditti, Charles P.; Latif, Farida; Modi, William S.; Lerman, Michael I.; Zbar, Berton; Robins, David B.; Rogan, Peter K.; Ladda, Roger L.
Abstract/Sommario: La sindrome genetica dovuta a dilezione del cromosoma 3 parte terminale della porzione 25 determina di solito un fenotipo di gravi complicazioni nello sviluppo: microcefalia, malformazioni del volto e ritardo mentale. Sebbene la gravità presenta quadri clinici diversi, gli autori hanno preso in considerazione tre casi per definire la relazione tra spetti cromosomico e complicazioni cliniche. Vengono riportati i dati ottenuti su questi neonati.
