Abstract/Sommario: L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche clinich ...; [Leggi tutto...]
L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche cliniche principali: C-Coloboma (anomalie agli occhi); H-Heart defects (malfunzionamento cardiaco); A-Choanal Atresia (blocco nasale); R-Retardation of growth and developmental delay (ritardo nella crescita e nello sviluppo); G-Genitalia (genitali piccoli e testicoli non discesi); E-Ear abnormalities (anomalie alle orecchie). Molti aspetti depongono a favore del coinvolgimento di un’anomalia genetica, l’assenza di fattori ambientali, un’età paterna al concepimento significativamente aumentata, l’esistenza di anomalie cromosomiche e, infine, la rarità delle forme familiari. Gli autori propongono un protocollo stilato da loro e la Guida ai progressi del Bambino come utili strumenti per la diagnosi e la valutazione globale del bambino.
Abstract/Sommario: Da un'analisi di studi proposti su procedure di analisi se gli ambienti Snoezelen potevano ridurre la frequenza dei comportamenti disattivi si propone uno studio presso la Lega del Filo d'Oro con un 'ospite, in regime diurno, di 14 anni che presenta cerebropatia da distress respiratorio neonatale e disabilità intellettiva grave. L'obiettivo del presente lavoro era quello di valutare gli effetti positivi sul comportamento disadattivo di una bambina con disabilità intellettive gravi e de ...; [Leggi tutto...]
Da un'analisi di studi proposti su procedure di analisi se gli ambienti Snoezelen potevano ridurre la frequenza dei comportamenti disattivi si propone uno studio presso la Lega del Filo d'Oro con un 'ospite, in regime diurno, di 14 anni che presenta cerebropatia da distress respiratorio neonatale e disabilità intellettiva grave. L'obiettivo del presente lavoro era quello di valutare gli effetti positivi sul comportamento disadattivo di una bambina con disabilità intellettive gravi e deficits plurimi; verificare l'impatto di stimoli sensoriali positivi sui livelli di attenzione visiva; valutare gli indici di felicità.
