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Analitico Analitico
Santoro, Lucia

La Sindrome CHARGE : una patologia complessa che necessita di linee guida standardizzate e collaborazione tra diverse figure professonali

Abstract/Sommario: L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche clinich ...; [leggi tutto]
Campo Valore
Descrizione La Sindrome CHARGE : una patologia complessa che necessita di linee guida standardizzate e collaborazione tra diverse figure professonali / Santoro, Lucia; Zallocco, Federica, Ficcadenti, Anna; Gabrielli, Orazio; Ceccarani, Patrizia. - I Care, 2011, 36, 3 ; pp. 77-82
Titoli analitici
  • [Fa parte di]   2011 Pubblicazioni / a cura del Centro di Documentazione
  • [Fa parte di]   I Care / Gitti, Giuseppe 2011, 36, 3 ; pp. 77-82
Numeri
  • ISSN: 0394-817X
Autori
Luogo di pubblicazione
Editore
  • CRO - Centro Rieducazione Ortofonica - [Editore] (Visualizza dettaglio)
Liste personalizzate
Lingua
ID scheda 28021
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Ceccarani, Patrizia
Ficcadenti, Anna
Gabrielli, Orazio
Zallocco, Federica
Santoro, Lucia