Abstract/Sommario: La sindrome di Usher IIA è un danno autosomalo recessivo caratterizzato da sordità neurosensoriale grave e retinite pigmentosa degenerativa. Il gene interessato è mappato nel cromosoma umano 1q41. recentemente sono state individuate mutazioni genetiche nella stessa zona e la USH2A interessa una proteina con peso molecolare 171.5 kD con lamine epidermiche a cui è stato dato il nome di usherin. Gli autori riportano dati degli studi effettuati sulla mutazione rilevata in alcuni casi e sul ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Usher IIA è un danno autosomalo recessivo caratterizzato da sordità neurosensoriale grave e retinite pigmentosa degenerativa. Il gene interessato è mappato nel cromosoma umano 1q41. recentemente sono state individuate mutazioni genetiche nella stessa zona e la USH2A interessa una proteina con peso molecolare 171.5 kD con lamine epidermiche a cui è stato dato il nome di usherin. Gli autori riportano dati degli studi effettuati sulla mutazione rilevata in alcuni casi e sul ruolo patologico di questa proteina.
