Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa

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• Medicina - Sindromi - Sindrome di Usher / Usher Syndrome (Visualizza dettaglio)

  Medicina - Sindromi - Sindrome di Usher / Usher Syndrome

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  Note	La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, caratterizzata da una perdita prograssiva di vista e udito. In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.

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