Abstract/Sommario: Negli ultimi anni i progressi delle tecniche micro-genetiche e molecolari hanno aperto nuovi orizzonti a livello sia di diagnosi sia di intervento nello studio del ritardo mentale. Esemplificativa in tal senso è la stima, destinata ad aumentare ulteriormente, che riconduce più di 750 forme di ritardo mentale ad eziopatogenesi genetiche. Tra queste con sempre maggiore curiosità ed interesse viene studiata la sindrome di Prader-Willi la cui incidenza è stimata di 1:10.000/15.000 nati viv ...; [Leggi tutto...]
Negli ultimi anni i progressi delle tecniche micro-genetiche e molecolari hanno aperto nuovi orizzonti a livello sia di diagnosi sia di intervento nello studio del ritardo mentale. Esemplificativa in tal senso è la stima, destinata ad aumentare ulteriormente, che riconduce più di 750 forme di ritardo mentale ad eziopatogenesi genetiche. Tra queste con sempre maggiore curiosità ed interesse viene studiata la sindrome di Prader-Willi la cui incidenza è stimata di 1:10.000/15.000 nati vivi. L’eziologia è rintracciabile prevalentemente in una dilezione nel cromosoma 15, porzione 15 q11- q13, ereditato dal padre (circa 70% dei casi) o in una disomia uniparentale materna caratterizzata dalla presenza dei due cromosomi 15 ereditati dalla madre (circa 25% dei casi). Raramente si può presentare una trisomia. L’elemento fenotipico più evidente e maggiormente caratterizzante è l’obesità rappresentata dalla collocazione centrale del peso corporeo con accumuli adiposi nella zona dell’addome e dei fianchi, associata a bassa statura, mani piccole e strette, piedi corti e larghi L’obesità è conseguente a iperfagia e impiego di comportamenti ossessivi di ricerca del cibo e si associa a ipotonia ..
