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Legami (titoli analitici): giugno 2004 35 3

Elementi trovati: 2

Copertina Agenesis of the corpus callosum, abnormal genitalia and intractable epilepsy due to a novel familial mutation in the aristaless related homeobox gene

Hartmann, Hans

Agenesis of the corpus callosum, abnormal genitalia and intractable epilepsy due to a novel familial mutation in the aristaless related homeobox gene / Hartmann, Hans; Uyanik, Gokhan; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Lucke, Thomas; Arslan-Kirchner, Mine; Antosch, B.; Das, Anibh M.; Winkler, Jurgen

Abstract/Sommario: La mutazione genetica presentata dagli autori si caratterizza per anomalie dei genitali, epilessia e assenza del corpo calloso in bambini di sesso maschile. I casi presentati di due fratelli si differenziavano nelle malformazioni cerebrali che hanno portato alla morte dopo alcuni mesi di vita. Gli autori suggeriscono che l'indagine genetica precoce per rilevare la mutazione di questo gene può aiutare nella cura di questi pazienti.

Copertina Neuromyelitis optica in a child with atypical onset and severe outcome

Milani, Nicoletta

Neuromyelitis optica in a child with atypical onset and severe outcome / Milani, Nicoletta; Zibordi, Federica; Erbetta, Alessandra; Pollo, Bianca; Angelini, Lucia

Abstract/Sommario: Gli autori presentano il caso di un bambino di sette anni con danno al sistema nervoso centrale con compromissione del nervo ottico, della spina dorsale e con crisi crescenti. Le analisi condotte hanno evidenziato anomalie nel tessuto neuronale che restano abbastanza uniche e atipiche.