Analitico
Hartmann, Hans
Agenesis of the corpus callosum, abnormal genitalia and intractable epilepsy due to a novel familial mutation in the aristaless related homeobox gene
Abstract/Sommario:
La mutazione genetica presentata dagli autori si caratterizza per anomalie dei genitali, epilessia e assenza del corpo calloso in bambini di sesso maschile. I casi presentati di due fratelli si differenziavano nelle malformazioni cerebrali che hanno portato alla morte dopo alcuni mesi di vita. Gli autori suggeriscono che l'indagine genetica precoce per rilevare la mutazione di questo gene può aiutare nella cura di questi pazienti.
