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Legami (titoli analitici): ottobre 2004 35 5

Elementi trovati: 1

Copertina The evaluation of autonomic nervous function in a patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with novel mutations of the TRKA Gene

Ohto, Tatsuyuki

The evaluation of autonomic nervous function in a patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with novel mutations of the TRKA Gene / Ohto, Tatsuyuki; Iwasaki, Nobuaki.; Fujiwara, Junko; Ohkoshi, Norio; kimura, Seriji; Kawade, K.; Tanaka, Ryuta; Matsui, Akira

Abstract/Sommario: Una bambina di 10 anni con anidrosi mostrava insensibilità al dolore e assenza di ritardo mentale o comportamenti autolesivi. La diagnosi ha evidenziato una neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV (HSAN IV). Gli autori riportano le nuove modificazioni genetiche riscontrate in questo caso e le originali anomalie cardiache che possono essere attribuite alla mutazione genetica.