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Abstract/Sommario: Le atrofie muscolari spinali (SMA) infantili sono un gruppo di malattie neuromuscolari autosomiche recessive a frequenza relativamente elevata, con una incidenza sulla nascita di 1/10.000 circa. Con l'uso di strategie di mappatura fisica e genetica la regione contenente il locus SMA è stata delimitata ad un segmento di circa 2Mb interamente clonata in cromosomi artificiali di lievito. I progressi compiuti fanno ritenere imminente l'isolamento del gene responsabile della malattia.

Abstract/Sommario: Il ruolo delle disfunzioni mitocondriali nella patogenesi del Morbo di Parkinson ha generato negli ultimi anni una tempesta di articoli originali, un segno sicuro che la discussione è ancora aperta. La discussione è stata affrontata sia sotto l'aspetto biochimico che dal punto di vista della genetica molecolare. L'autore passa in rassegna criticamente tutti gli aspetti della controversia ed invita ad andare oltre il vincolo cieco degli studi tradizionali che utilizzano il tessuto inte ...; [Leggi tutto...] Il ruolo delle disfunzioni mitocondriali nella patogenesi del Morbo di Parkinson ha generato negli ultimi anni una tempesta di articoli originali, un segno sicuro che la discussione è ancora aperta. La discussione è stata affrontata sia sotto l'aspetto biochimico che dal punto di vista della genetica molecolare. L'autore passa in rassegna criticamente tutti gli aspetti della controversia ed invita ad andare oltre il vincolo cieco degli studi tradizionali che utilizzano il tessuto intero come materiale di partenza delle indagini.

Abstract/Sommario: Il dibattito sulle relazioni tra emisferi cerebrali e funzioni cognitive non può certo considerarsi concluso. L'interesse per l'avanzamento delle conoscenze in questo campo è andato anzi aumentando in molte discipline scientifiche. Nell'attuale lavoro viene presentata un'ampia revisione dei dati a favore del ruolo dell'emisfero cerebrale destro nei processi di comunicazione verbale e vengono discusse le implicazioni di tali dati sul piano clinico e riabilitativo.

Abstract/Sommario: In seguito a diversi studi realizzati in vari istituti che si occupano della riabilitazione e dell'inserimento lavorativo di adolescenti ed adulti con ritardo mentale, appare evidente che queste persone vengono considerate più giovani di quanto non siano effettivamente. Questo processo di infantilizzazione come lo definiamo noi, si evidenzia in differenti campi come nella autonomia personale, nell'igiene, nel comportamento sessuale, nell'abbigliamento e nel linguaggio.

Abstract/Sommario: La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia autosomica dominante relativamente comune con una prevalenza nella popolazione dello 0,02-0,03%. La malattia esordisce in fase embriologica e la comparsa dei sintomi è dipendente dall'età. I neurofibromi plessiformi e le displasie ossee sono congenite, mentre i neurofibromi cutanei e gli altri tumori spesso insorgono per la prima volta in età adulta, eccetto i gliomi ottici che si sviluppano nell'infanzia. Nell'articolo vengono riportati i r ...; [Leggi tutto...] La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia autosomica dominante relativamente comune con una prevalenza nella popolazione dello 0,02-0,03%. La malattia esordisce in fase embriologica e la comparsa dei sintomi è dipendente dall'età. I neurofibromi plessiformi e le displasie ossee sono congenite, mentre i neurofibromi cutanei e gli altri tumori spesso insorgono per la prima volta in età adulta, eccetto i gliomi ottici che si sviluppano nell'infanzia. Nell'articolo vengono riportati i risultati ottenuti con la Tomografia Computerizzata e con le indagini oftalmologiche e vengono discussi gli aspetti genetici, assistenziali ed il counseling genetico.

Abstract/Sommario: In questo articolo le Autrici riportano la realizzazione di un gruppo psicomotorio all'interno di un Servizio Ambulatoriale, descrivendone obiettivi e modalità. Questo lavoro, a carattere innovativo e sperimentale, è stato convalidato dai progressivi miglioramenti dei bambini attraverso l'acquisizione dei presupposti psicomotori sui quali si è agito. Tali progressi si sono estesi nell'ambito della vita scolastica e quotidiana, così come all'interno delle singole terapie individuali, du ...; [Leggi tutto...] In questo articolo le Autrici riportano la realizzazione di un gruppo psicomotorio all'interno di un Servizio Ambulatoriale, descrivendone obiettivi e modalità. Questo lavoro, a carattere innovativo e sperimentale, è stato convalidato dai progressivi miglioramenti dei bambini attraverso l'acquisizione dei presupposti psicomotori sui quali si è agito. Tali progressi si sono estesi nell'ambito della vita scolastica e quotidiana, così come all'interno delle singole terapie individuali, durante le quali si è potuto verificare e continuare il cammino del gruppo.

Abstract/Sommario: Sempre più diventa evidente in campo neurologico la capacità di valutazione del beneficio legato alla terapia da parte del trials clinici randomizzati. Il progresso tecnologico permette di individuare e quantificare la diminuzione del flusso sanguigno nelle arterie compromesse, grazie alla ultrasonografia non invasiva.