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Abstract/Sommario: Vengono discusse le diverse problematiche relative all'approccio diagnostico terapeutico ai pazienti con amiotrofia spinali tipo I, II, III. Si esaminano le difficoltà connesse alla presa in carico dei pazienti affetti dalle forme a prognosi infausta, con particolare riguardo alle reazioni emotive di genitori ed alla necessità di creare intorno al nucleo una rete di sostegno sia clinico che psicologico.

Abstract/Sommario: Le miopatie rappresentano un capitolo importante tra le malattie rare sia per la loro complessità classificativa e diagnostica, sia per le esigenze assistenziali che richiedono un approccio multidisciplinare. Alle problematiche strettamente neuromuscolari si sovrappongono infatti aspetti cardiologici, respiratori ortopedici, nutrizionali, sensoriali neurocognitive, affettivi, sociali. Un'adeguata risposta la paziente e alla sua famiglia deve partire dalla considerazione complessiva dei ...; [Leggi tutto...] Le miopatie rappresentano un capitolo importante tra le malattie rare sia per la loro complessità classificativa e diagnostica, sia per le esigenze assistenziali che richiedono un approccio multidisciplinare. Alle problematiche strettamente neuromuscolari si sovrappongono infatti aspetti cardiologici, respiratori ortopedici, nutrizionali, sensoriali neurocognitive, affettivi, sociali. Un'adeguata risposta la paziente e alla sua famiglia deve partire dalla considerazione complessiva dei bisogni legati ad ognuno di tali aspetti.

Abstract/Sommario: Le malattie rare sono un vasto gruppo di patologie (circa 5.000 secondo la stima dell'OMS), ciascuna delle quali colpisce un numero molto ridotto di soggetti ma che, nel loro insieme, interessano un numero rilevante di persone. Si tratta nell'80-90% dei casi di malattie di tipo genetico, che sono spesso croniche e invalidanti o causano mortalità precoce. Estremamente eterogenee per quanto concerne l'origine, gli organi o apparati che colpiscono e la sintomatologia, sono difficili da di ...; [Leggi tutto...] Le malattie rare sono un vasto gruppo di patologie (circa 5.000 secondo la stima dell'OMS), ciascuna delle quali colpisce un numero molto ridotto di soggetti ma che, nel loro insieme, interessano un numero rilevante di persone. Si tratta nell'80-90% dei casi di malattie di tipo genetico, che sono spesso croniche e invalidanti o causano mortalità precoce. Estremamente eterogenee per quanto concerne l'origine, gli organi o apparati che colpiscono e la sintomatologia, sono difficili da diagnosticare tempestivamente e ancor più difficili da curare. Rappresentano quindi una questione sanitaria importante e, nel caso che interessino un bambino (come accade il più delle volte), ai problemi di tipo medico si aggiungono quelli familiari. I contributi di questo fascicolo si riferiscono ad entrambe le tematiche suddette, spaziando dalla trattazione delle patologie (neuromuscolari, mitocondriali, dismetaboliche, ecc.) a quella dell'approccio riabilitativo, dell'aiuto alle famiglie, delle normative di legge, del ruolo delle Associazioni. La multidisciplinarietà della presa in carico dei pazienti e i vantaggi di una corretta azione di coordinamento delle risorse sono indicati come fattori essenziali per migliorare l'efficacia dell'intervento in queste complesse patologie.

Abstract/Sommario: Le malattie rare sono un gruppo numeroso di condizioni che colpiscono un elevato numero di individui e le loro famiglie. L'eziopatogenesi e le caratteristiche cliniche di queste condizioni sono molto diverse e possono comprendere varie malformazioni congenite, difetti enzimatici, malattie neurologiche, patologie endocrinologiche e del sistema immunitario. Il Centro Nazionale Italiano per le malattie rare è una delle prime iniziative intraprese in Italia con lo scopo di sviluppare un Re ...; [Leggi tutto...] Le malattie rare sono un gruppo numeroso di condizioni che colpiscono un elevato numero di individui e le loro famiglie. L'eziopatogenesi e le caratteristiche cliniche di queste condizioni sono molto diverse e possono comprendere varie malformazioni congenite, difetti enzimatici, malattie neurologiche, patologie endocrinologiche e del sistema immunitario. Il Centro Nazionale Italiano per le malattie rare è una delle prime iniziative intraprese in Italia con lo scopo di sviluppare un Registro Nazionale delle Malattie Rare e attivare le varie iniziative in corso.

Abstract/Sommario: I difetti del genoma mitocondriale sono una importante causa di malattia. Il DNA mitocondriale (mtDNA) è presente in tutte le cellule, e le sue mutazioni determinano gravi anomalie del metabolismo energetico. Il difetto biochimico causa diverse sindromi cliniche, nell'ambito delle quali i disturbi neurologici rappresentano la componente più rilevante. Sebbene il difetto genetico sia oggi individuato in un numero crescente di soggetti, la diagnosi e la gestione clinica di questi pazient ...; [Leggi tutto...] I difetti del genoma mitocondriale sono una importante causa di malattia. Il DNA mitocondriale (mtDNA) è presente in tutte le cellule, e le sue mutazioni determinano gravi anomalie del metabolismo energetico. Il difetto biochimico causa diverse sindromi cliniche, nell'ambito delle quali i disturbi neurologici rappresentano la componente più rilevante. Sebbene il difetto genetico sia oggi individuato in un numero crescente di soggetti, la diagnosi e la gestione clinica di questi pazienti resta molto difficile. Lo sviluppo di Centri con esperienza specifica nella gestione di queste malattie è un passo importante per migliorare la qualità dell'assistenza fornita ai pazienti con malattie mitocondriali.

Abstract/Sommario: Gli Autori descrivono i principi generali della cura dei pazienti con disturbi metabolici ereditari, sottolineando la necessità di considerare non solo i problemi dell'età pediatrica, ma anche quelli che sorgono in età adulta, a causa della maggiore sopravvivenza dei pazienti. Vengono poi considerate le possibilità di diagnosi in fase presintomatica, che attualmente consentono di mettere in atto efficaci strategie di prevenzione delle complicanze e delle patologie associate, con effett ...; [Leggi tutto...] Gli Autori descrivono i principi generali della cura dei pazienti con disturbi metabolici ereditari, sottolineando la necessità di considerare non solo i problemi dell'età pediatrica, ma anche quelli che sorgono in età adulta, a causa della maggiore sopravvivenza dei pazienti. Vengono poi considerate le possibilità di diagnosi in fase presintomatica, che attualmente consentono di mettere in atto efficaci strategie di prevenzione delle complicanze e delle patologie associate, con effetti molto positivi sulla qualità di vita dei pazienti.

Abstract/Sommario: In età evolutiva la presenza del ritardo mentale di origine sconosciuta rende difficile la definizione del contesto clinico e di un programma terapeutico appropriato. La causa più frequente del ritardo mentale ereditario è la sindrome X fragile. L'approccio proposto dagli autori tiene in considerazione la sofferenza dei genitori e le disabilità del piccolo paziente al fine di stipulare un'alleanza terapeutica tra la famiglia e il medico e attuare delle strategie individualizzazione di ...; [Leggi tutto...] In età evolutiva la presenza del ritardo mentale di origine sconosciuta rende difficile la definizione del contesto clinico e di un programma terapeutico appropriato. La causa più frequente del ritardo mentale ereditario è la sindrome X fragile. L'approccio proposto dagli autori tiene in considerazione la sofferenza dei genitori e le disabilità del piccolo paziente al fine di stipulare un'alleanza terapeutica tra la famiglia e il medico e attuare delle strategie individualizzazione di intervento, focalizzate sui punti di forza e di debolezza del bambino.

Abstract/Sommario: La presa in carico del bambino portatore di malattia complessa, originata da causa nota o ignota, diversa da una cerebropatia perinatale certa, assume caratteri peculiari in ordine soprattutto a determinati fattori clinici ed ambientali. Questo richiede che l'équipe riabilitativa sia in grado di saper fare sempre sintesi appropriate sul caso, individuando i caratteri propri della patologia, gli obiettivi a cui mirare, gli operatori da coinvolgere e i ruoli specifici da attribuire alla ...; [Leggi tutto...] La presa in carico del bambino portatore di malattia complessa, originata da causa nota o ignota, diversa da una cerebropatia perinatale certa, assume caratteri peculiari in ordine soprattutto a determinati fattori clinici ed ambientali. Questo richiede che l'équipe riabilitativa sia in grado di saper fare sempre sintesi appropriate sul caso, individuando i caratteri propri della patologia, gli obiettivi a cui mirare, gli operatori da coinvolgere e i ruoli specifici da attribuire alla terapia, all'intervento della famiglia e a quello della scuola.

Abstract/Sommario: L'insufficienza respiratoria cronica è la causa principale di morbilità nelle persone affette da malattie nuromuscolari. Anche se i trial controllati non hanno ancora fornito una conferma definitiva, sembra che l'applicazione a lungo temine di un supporto ventilatorio di tipo non invasivo migliori i parametri fisiologici dei pazienti, la loro qualità di vita e le loro aspettative di vita.

Abstract/Sommario: In questo contributo gli autori descrivono un progetto volto ad eliminare la "rarità" delle sindromi di Edward e Patau (trisomie 18 e 13) attraverso la raccolta e la condivisione di informazioni su Internet.