Difetti Genoma mitocondriale

Abstract/Sommario: I difetti del genoma mitocondriale sono una importante causa di malattia. Il DNA mitocondriale (mtDNA) è presente in tutte le cellule, e le sue mutazioni determinano gravi anomalie del metabolismo energetico. Il difetto biochimico causa diverse sindromi cliniche, nell'ambito delle quali i disturbi neurologici rappresentano la componente più rilevante. Sebbene il difetto genetico sia oggi individuato in un numero crescente di soggetti, la diagnosi e la gestione clinica di questi pazient ...; [leggi tutto]

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Campo	Valore
Descrizione	Difetti Genoma mitocondriale / Turnbull, Douglas M.; Taylor, Robert W.; McFarland, Robert M.; Sxchaefer, Andrew M. - Saggi, 2002, 28, 1 ; pp. 75-82
Titoli analitici	[Fa parte di] Saggi : Neuropsicologia infantile Psicopedagogica riabilitazione / Spreafico, Giaele 2002, 28, 1 ; pp. 75-82
Numeri	ISSN: 0390-5179
Autori	McFarland, Robert M. - [Autore] Schaefer, Andrew M. - [Autore] Taylor, Robert W. - [Autore] Turnbull, Douglas M. - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Milano
Editore	Ghedini editore - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Assistenza - Assistenza-Cura / Assistance-Care Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Salute / Health Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Qualità della vita / Quality of life (QoL) Ricerca / Research
Lingua	Italiano
ID scheda	24566
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=24566