Risultati ricerca | Biblioteca Lega del Filo d'Oro

Copertina Altered methylation pattern of the G6 PD promoter in Rett syndrome

Huppke, Peter

Altered methylation pattern of the G6 PD promoter in Rett syndrome / Huppke, Peter; Bohlander, S.; Kramer, N.; Laccone, Franco; Hanefeld, Folker

Abstract/Sommario: La sindrome di Rett si caratterizza per un lungo periodo di inattività del gene alterato dopo la primissima infanzia. Gli autori hanno condotto una ricerca sul comportamento dei geni target al fine di individuare le cause collaterali della degenerazione patologica.

Copertina Cerebral white matter involvement in children with mitochondrial encephalopathies

Cerebral white matter involvement in children with mitochondrial encephalopathies / Moroni, Isabella; Bugiani, Marianna; Bizzi, Alberto; Castelli, Gianmarco; Lamantea, Eleonora; Uziel, Graziella

Abstract/Sommario: L'encefalopatia mitocondriale infantile si presenta con anomalie simmetriche bilaterali della zona cerebrale, ma possediamo poche descrizioni delle caratteristiche della sostanza bianca. Per questo gli autori hanno confrontato le caratteristiche di oltre cento persone con encefalopatie diverse. Sembrerebbe che i disturbi mitocondriali possano essere parte di diverse diagnosi che coinvolgono la sostanza bianca cerebrale.

Copertina Dutch patients with progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO) syndrome

Dutch patients with progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO) syndrome / Vanhatalo, Sampsa; Somer, Mirja; Barth, P. G.

Abstract/Sommario: La sindrome PEHO (encefalopatia progressiva, edema periferico, ipsaritmia e atrofia ottica) è un disturbo neurodegenerativo scoperto in Finlandia. Gli autori presentano i primi due casi diagnosticati nell'Europa dell'ovest in Olanda cercando di dimostrare come questa sindrome non sia solo ereditaria delle popolazioni del nord Europa e si presenti con tipologie diverse.

Copertina Influence of mutation type and location on phenotype in 123 patients with Rett syndrome

Huppke, Peter

Influence of mutation type and location on phenotype in 123 patients with Rett syndrome / Huppke, Peter; Held, Melanie; Hanefeld, Folker; Engel, Wolfgang; Laccone, Franco

Abstract/Sommario: La sindrome di Rett è una patologia dello sviluppo nervoso che si presenta soprattutto nelle donne ed è caratterizzata da una mutazione genetica. Gli autori hanno voluto indagare correlando locazione e tipo di mutazione in 123 casi diagnosticati con questa sindrome. Vengono forniti i dati ottenuti e alcune considerazioni su diversi fenotipi derivati.