Risultati ricerca | Biblioteca Lega del Filo d'Oro

Copertina Brain developmental (Sulci and Gyri) as assessed by early postnatal MR imaging in preterm and term newborn infants

Ruoss, Kerstin

Brain developmental (Sulci and Gyri) as assessed by early postnatal MR imaging in preterm and term newborn infants / Ruoss, Kerstin; Lovblad, Karl-Olof; Schroth, Gerhard; Moessinger, Adrien C.; Fusch, Christoph

Abstract/Sommario: Gli autori presentano una ricerca finalizzata a seguire lo sviluppo del cervello nel feto utilizzando la risonanza magnetica sul cranio di bambini nati a termine e pretermine.Vengono riportati i dati ottenuti e i vantaggi per i trattamenti intensivi sulle patologie neurofisiologiche.

Copertina Myopathy in patient with chromosome 22q11 deletion

Mongini Tiziana

Myopathy in patient with chromosome 22q11 deletion / Mongini, Tiziana; Doriguzzi, C.; Arduino, Carlo; Brusco, Alfredo; Bortolotto, S.; Mutani, Roberto.; Palmucci, L.

Abstract/Sommario: La mancanza dell'elemento cromosomico 22q11 è stata associata a diversi fenotipi come la sindrome di George, caratterizzata da ipoplasia timica, disturbo cardiaco congenito e dimorfismo facciale. Gli autori riportano le osservazioni rilevate su un giovane di 17 anni che presentava miopatia, ritardo mentale e difficoltà di linguaggio.

Copertina Near-total absence of the cerebellum

Gardner, Richard J. M.

Near-total absence of the cerebellum / Gardner, Richard J. M.; Coleman, Lee T.; Mitchell, L. Anne; Smith, L. J.; Harvey, Anthony Simon; Scheffer, Ingrid E.; Storey, E.; Nowotny, M. J.; Sloane, R. A.; Lubitz, Lionel

Abstract/Sommario: Vengono presentati cinque casi clinici di ragazzi che risultavano quasi privi della massa cerebrale associata a ipoplasia pontina. Si indaga su aspetti eziologici e genetici.

Copertina Oppenheim's myatonia congenita

Hoeltzenbein, A. Maria

Oppenheim's myatonia congenita / Hoelzenbein, Maria; Tomé, Fernando. M. S.

Abstract/Sommario: Nel 1900 il neurologo tedesco Hermann Oppenheim ha pubblicato un articolo di due pagine sulla Miotonia congenita che ha aperto un ampio dibattito tra esperti. Ora gli autori presentano una traduzione in lingua inglese di questo lavoro e una bibliografia dell'autore che ha il merito di aver attirato l'attenzione sulla distrofia muscolare e sulle miopatie congenite..

Copertina Scheie Syndrome presenting as myopathy

Verrips, Aad

Scheie Syndrome presenting as myopathy / Verrips, Aad; van Engelen, Baziel G.; ter Laak, Henk; Wesseling, Pieter; de Jong, Joop; Gabreels, Fons J. M.

Abstract/Sommario: Gli autori hanno voluto approfondire il caso clinico di due fratelli con sindrome di Scheie che presentavano un accumulo eccessivo di fibroblasti possibile effetto di una intolleranza con conseguente miopatia muscolare.