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Analitico Analitico
Mongini Tiziana

Myopathy in patient with chromosome 22q11 deletion

Abstract/Sommario: La mancanza dell'elemento cromosomico 22q11 è stata associata a diversi fenotipi come la sindrome di George, caratterizzata da ipoplasia timica, disturbo cardiaco congenito e dimorfismo facciale. Gli autori riportano le osservazioni rilevate su un giovane di 17 anni che presentava miopatia, ritardo mentale e difficoltà di linguaggio.
Copertina Myopathy in patient with chromosome 22q11 deletion
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    Descrizione Myopathy in patient with chromosome 22q11 deletion/ Mongini, Tiziana; Doriguzzi, C.; Arduino, Carlo; Brusco, Alfredo; Bortolotto, S.; Mutani, Roberto.; Palmucci, L. - Neuropediatrics, 2001, 32, 2 ; pp. 107-109
    • [Fa parte di]   Neuropediatrics : Journal of pediatric neurobiology, neurology and neurogenetics / Voit, Thomas 2001, 32, 2 ; pp. 107-109
    Numeri
    • ISSN: 0174-304X
    • DOI: 10.1055/s-2001-13877
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    ID scheda 10198
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=10198
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