Risultati ricerca

Abstract/Sommario: L'articolo prende in esame alcune caratteristiche di anormalità della trasferrina sierica in una bambina di dieci mesi confrontando i dati con altri due casi di sindrome da carenza di carboidrati glicoproteici di tipo III. Sembrerebbe che tale anormalità sia un disturbo specifico del metabolismo glicoproteico e necessita di essere preso in considerazione con disaritmia.

Abstract/Sommario: Una analisi clinica sugli aspetti genetici dell'atassia di Friedreich nell'infanzia, analizzando 20 famiglie formate da genitori consanguinei. Sono state individuate interessanti correlazioni tra alcuni elementi di diagnosi precoce e sviluppo di cardiopatie future.

Abstract/Sommario: Vengono riportati i risultati di una ricerca su due pazienti affetti da sindrome di Lesch-Nyhan. Lo studio della dopamina e la sua concentrazione nel nucleo caudato e nella zona ventricolare sembrano non essere collegabili all'azione della materia grigia (locus niger), lasciando aperta l'ipotesi di qualche intervento da parte della struttura postsinaptica nel corpo striato.

Abstract/Sommario: Possono intervenire molti fattori a compromettere lo sviluppo motorio nel bambino affetto da problemi cardiaci congeniti. Utilizzando test motometrici su bambini tra i 5 e i 14 anni e confrontandoli con un gruppo di controllo, sono emersi relazioni interessanti tra abilità motoria e cianosi congenita. Non è emersa correlazione significativa tra questi dati e capacità cardiopolmonare e l'abilità motoria è stata sufficientemente recuperata dopo due anni di riabilitazione. Una diagnosi ne ...; [Leggi tutto...] Possono intervenire molti fattori a compromettere lo sviluppo motorio nel bambino affetto da problemi cardiaci congeniti. Utilizzando test motometrici su bambini tra i 5 e i 14 anni e confrontandoli con un gruppo di controllo, sono emersi relazioni interessanti tra abilità motoria e cianosi congenita. Non è emersa correlazione significativa tra questi dati e capacità cardiopolmonare e l'abilità motoria è stata sufficientemente recuperata dopo due anni di riabilitazione. Una diagnosi neurologica precoce e la fisioterapia motoria specialistica possono incidere positivamente sui problemi motori generati dalla lunga situazione di ipossiemia.

Abstract/Sommario: Una analisi su 58 bambini nati a termine, con encefalopatia ipossico ischemica, ha cercato di valutare gli aspetti neurologici con i dati dei danni rilevati con la risonanza magnetica per individuare il valore prognostico delle esame neurologico effettuato in periodi diversi nel neonato. In particolare è emerso che l'esame neurologico con l'immagine di risonanza magnetica è particolarmente significativo nella seconda settimana di vita.

Abstract/Sommario: La prima descrizione accurata della distrofia muscolare congenita è apparsa solo all'inizio di questo secolo e non è stata accettata facilmente in quanto poco discriminabile da altre forme di danni neuromuscolari infantili. Solo recenti studi di genetica molecolare hanno permesso di definire esattamente questa patologia e l'articolo presenta una panoramica del percorso e dei problemi affrontati per arrivare all'attuale definizione.