Analitico
The saga of congenital muscular dystrophy
Abstract/Sommario:
La prima descrizione accurata della distrofia muscolare congenita è apparsa solo all'inizio di questo secolo e non è stata accettata facilmente in quanto poco discriminabile da altre forme di danni neuromuscolari infantili. Solo recenti studi di genetica molecolare hanno permesso di definire esattamente questa patologia e l'articolo presenta una panoramica del percorso e dei problemi affrontati per arrivare all'attuale definizione.
