USH3A transcripts encode clarin-1, a fourtransmembrane- domain protein with a possible role in sensory synapses

Abstract/Sommario: La sindrome Usher di tipo 3 (USH3) è caratterizzato da perdita uditiva in età postlilnguale, disfunzioni vestibolari e perdita progressiva della vista a causa della retinite pigmentosa. Gli autori hanno voluto indagare sulle ulteriori mutazioni genetiche che si presentano all'interno di questo sottotipo denominandolo USH3a. Sembrerebbe che le sinapsi delle cellule fotorecettori cerebrali risentano di disfunzioni della proteina clarin-1 e questo determini le modificazioni all'interno de ...; [leggi tutto]

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USH3A transcripts encode clarin-1, a fourtransmembrane- domain protein with a possible role in sensory synapses/ Adato, Avital; Vreudge, Sarah; Joensuu, Tarja; Avidan, Nili; Hamalainen, Riikka; Belenkiy, Olga; Olender, Tsviya; Bonne-Tamir, Batsheva; Ben-Asher, Edna; Espinos, carmen; Millian, Josè M.; Lehesjoki, Anna-Elina; Flannery, John G.; Avraham, Karen B.; Pietrokovski, Shmuel; Sankila, Eeva-Marja; Beckmann, Jacques S.; Lancet, Doron. - European Journal of Human Genetics, 2002, 10 ; pp. 339-350

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