Analitico
Simaan, Eliane M.
Unusual presentation of Kearns-Sayre syndrome in early childhood
Abstract/Sommario:
Il glaucoma congenito e il diabete mellito sono caratteristici nelle persone affetti da sindrome di Kears-Sayre. Inoltre queste persone sono caratterizzate da statura bassa, retinite pigmentosa, oftalmoplegia esterna progressiva e atassia. La diagnosi è stata confermata individuando una dilezione del dna mitocondriale nel muscolo e questo darebbe un aspetto diverso alla sindrome così come viene descritta.
