Three novel SURF-1 mutations in japanese patients with Leigh syndrome

Abstract/Sommario: La sindrome di Leigh è caratterizzata da un danno neurodegenerativo associata a ossidasi e citocromia. Gli autori hanno riscontrato in culture di cellule prese da loro pazienti alcune differenziazioni genetiche che causavano la perdita della funzione della proteina SURF-1. Secondo gli autori questo potrebbe dimostrare la frequenza della relazione tra sindrome di Liegh e ossidasi.

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Descrizione	Three novel SURF-1 mutations in japanese patients with Leigh syndrome/ Ogawa, Yukiko; Naito, Etsuo; Ito, Michinori; Yokota, Ichiro; Saijo, Takahiko; Shinahara, Kumi; Kuroda, Yasuhiro. - Pediatric Neurology, 2002, 26, 3 ; pp. 196-200
	[Fa parte di] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 2002, 26, 3 ; pp. 196-200
Numeri	ISSN: 0887-8994
Autori	Ito, Michinori - [Autore] Kuroda, Yasuhiro - [Autore] Naito, Etsuo - [Autore] Saijo, Takahiko - [Autore] Shinahara, Kumi - [Autore] Yokota, Ichiro - [Autore] Ogawa, Yukiko - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	New York
Editore	Elsevier Science Ltd - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Adulto / Adulthood Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Ricerca / Research Test-Questionario / Questionnaire
Lingua	Inglese
ID scheda	12417
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=12417