The prevalence of connexin 26 mutations in the Swedish population

Abstract/Sommario: La mutazione nel GJB2, il gene della proteina Connexin 26, è risultata correlata al 50% dei casi di sordità infantile. L'intervento precoce basato su una diagnosi tempestiva può favorire la formazione delle abilità linguistiche, ma questo richiede lo scambio di conoscenze, visto che esistono diverse modalità di diagnosi e diversi mutamenti del Connexin 26. In Scandinavia sono stati rilevati pochi casi e gli autori hanno voluto condurre una ricerca su vasta scala in Svezia. Su 2052 casi ...; [leggi tutto]

Dettagli
Risorse esterne

Dettagli

Campo	Valore
Descrizione	The prevalence of connexin 26 mutations in the Swedish population/ Henderstierna, Christina; Moller, Claes; Ahlman, Henric; Lundberg, Rebecca; Von Dobeln, Ulrika. - Audiological Medicine, 2005, 3, 3 ; pp. 154-157
	[Fa parte di] Audiological Medicine : International forum for hearing, balance and communication disorders / Martini, Alessandro 2005, 3, 3 ; pp. 154-157
Numeri	ISSN: 1651-386X DOI: 10.1080/16513860500222404
Autori	Ahlman, Henrik - [Autore] Lundberg, Rebecca - [Autore] Moller, Claes G. - [Autore] Von Dobeln, Ulrika - [Autore] Hederstierna, Christina - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Basingstoke [UK]
Editore	Taylor & Francis - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Disabilità - Sordità / Deafness Età - Infanzia / Childhood Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Epidemiologia / Epidemiology Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Ricerca / Research Terapia - Intervento Precoce / Early Intervention
Lingua	Inglese
ID scheda	19755
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=19755