Stargardt disease : clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options

Abstract/Sommario: La sindrome di Stargardt (STGD1; MIM 248200) è la distrofia maculare ereditaria più diffusa ed è associata a varianti di sequenza che causano malattie nel gene ABCA4. Negli ultimi 10 anni sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle caratteristiche cliniche e molecolari di STGD1, nonché della patofisiologia sottostante, che è culminata in studi clinici umani in corso e pianificati su nuove terapie. Gli scopi di questa recensione sono di descrivere le caratterist ...; [leggi tutto]

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Campo	Valore
Descrizione	Stargardt disease : clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options/ Tanna, Preena; Strauss, Rupert W; Fujinami, Kaoru; Michaelides, Michel. - The British Journal of Ophthalmology, 2017, 101, 1 ; pp. 25-30
	[Fa parte di] The British Journal of Ophthalmology / Dua, Harminder S. 2017, 101, 1 ; pp. 25-30
Numeri	ISSN: 0007-1250 DOI: 10.1136/bjophthalmol-2016-308823
Autori	Fujinami, Kaoru - [Autore] Michaelides, Michel - [Autore] Strauss, Rupert W. - [Autore] Preena, Tanna - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Peterborough (UK) - [Luogo di pubblicazione]
Editore	Sage Publications Inc - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Disabilità - Cecità-Deficit Visivo / Blindness-Visual Impairment Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Terapia - Terapia / Therapy
Lingua	Inglese
ID scheda	32578
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=32578