Short report : Behavioural characterisation of SOX11 syndrome
Abstract/Sommario: La sindrome di SOX11 è una condizione rara causata da delezioni o mutazioni puntiformi de novo del gene SOX11. SOX11 è un gene fattore di trascrizione che svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare quantitativamente i profili comportamentali dei soggetti affetti dalla sindrome SOX11. La Vineland Adaptive Behaviour Scales 3 (VABS-3) e la Social Responsiveness Scale 2 (SRS-2) sono state completate dai genitori di 21 bambin ...; [leggi tutto]
La sindrome di SOX11 è una condizione rara causata da delezioni o mutazioni puntiformi de novo del gene SOX11. SOX11 è un gene fattore di trascrizione che svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare quantitativamente i profili comportamentali dei soggetti affetti dalla sindrome SOX11. La Vineland Adaptive Behaviour Scales 3 (VABS-3) e la Social Responsiveness Scale 2 (SRS-2) sono state completate dai genitori di 21 bambini e giovani adulti con sindrome SOX11. Nella maggior parte dei casi è stata riscontrata una compromissione borderline (33%) o lieve (39%) del comportamento adattivo, con maggiori difficoltà nella comunicazione e nella vita quotidiana rispetto alla socializzazione nell'intera coorte. La maggior parte (90%) ha mostrato livelli clinicamente rilevanti di tratti autistici, con il 62% che ha ottenuto un punteggio nella fascia "grave", anche se la motivazione sociale è stata osservata come un punto di forza relativo nella coorte complessiva. Questo studio presenta la prima valutazione standardizzata del comportamento adattivo e dei tratti autistici degli individui con sindrome SOX11. Ciò migliorerà la comprensione della sindrome SOX11 da parte di clinici, educatori e genitori.
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Short report : Behavioural characterisation of SOX11 syndrome/ Reem Al-Jawahiri, Louis Stokes, Harriet Smith, Alisdair McNeill, Megan Freeth. - Research in Developmental Disabilities, 2023, 143, 104623 ; 7 p.
