Rett syndrome : clinical characteristics and recent genetic advances

Abstract/Sommario: La sindrome di Rett è un danno neurologico che si presenta generalmente nelle femmine e solo recentemente sono disponibili maggiori informazioni sulle possibilità riabilitative di questa sindrome. Gli autori hanno voluto approfondire le conoscenze cliniche sul fenotipo, sull'evoluzione e sugli aspetti genetici legati a questa patologia. È emerso che questa sindrome si presenta nelle donne con una frequenza superata solo da quella Down e che il suo fenotipo si presenta diverso da quello ...; [leggi tutto]

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Campo	Valore
Descrizione	Rett syndrome : clinical characteristics and recent genetic advances/ Ellaway, Carolyn; Christodoulou, John. - Disability and Rehabilitation, 2001, 23, 3-4 ; pp. 98-106
	[Fa parte di] Disability and Rehabilitation : An international, multidisciplinary journal / Muller, Dave 2001, 23, 3/4 ; pp. 98-106
Numeri	ISSN: 0963-8288
Autori	Christodoulou, John - [Autore] Ellaway, Carolyn - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	London
Editore	Taylor & Francis - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Ricerca / Research Test-Questionario / Questionnaire
Lingua	Inglese
ID scheda	9795
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=9795