Analitico
Borgatti, Renato
Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients
Abstract/Sommario:
La sindrome caratterizzata da duplicazione invertita del cromosoma 15 è caratterizzata da problemi psicologici e mancanza di linguaggio, danni neurologici come ipotonia, atassia, epilessia e da ritardo mentale medio grave con deformità facciale. Sono stati ipotizzati diversi meccanismi genetici e gli autori presentano uno studio eziologico condotto su sei casi diagnosticati con questa sindrome per individuare correlazioni tra danni presentati e condizione clinica.
