Recombinant human acid alpha-glucosidase : major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease

Abstract/Sommario: Il disturbo metabolico di Pompe è una forma degenerativa neuromuscolare dovuta alla mancanza di formazione dell'acido alfa-glucosidate (GAA) che comporta dani acrdiaci, respiratori e scheletrici con esito nefasto in età infantile. Gli autori presentano l'esito di una ricerca condotta con la somministrazione di una nuovo farmaco in grado di prolungare la sopravvivenza di questi bambini.

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Descrizione	Recombinant human acid alpha-glucosidase : major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease/ Kishnani, P. S. 1.; Corzo, D,; Nicolino, M,; Byrne, B,; Mandel, H.; Hwu, W. L.; Leslie, N,; Levine, J.; Spencer, C.; McDonald, M. Li. J. , Dumontier, J.; Halberthal, M.; Chien, Y. H.; Hopkin, R.; Vijayaraghavan, S.; Gruskin, D.; Bartholomew, D.; van der Ploeg, A.; Clancy, J. P.; Parini, R.; Morin, G.; Beck, M; De la Gastine, G. S.; Jokic, M.; Thurberg, B.; Richards, S.; Bali, D.; Davison, M.; Worden, M. A.; Chen, Y. T.; Wraith, J. E. - Neurology, 2007, 68, 2 ; pp. 99-109
Legami rimanenti	[Edizione successiva di] Neurology / Gross, Robert A. 2007, 68, 2 ; pp. 99-109
Numeri	DOI: 10.1212/01.wnl.0000253226.13795.40
Autori	Bartholomew, D. - [Autore] Beck, Michael - [Attore] Byrne, Barry - [Autore] Chen, Y. T. - [Autore] Chien, Yin-Hsiu - [Autore] Clancy, John P. - [Attore] Corzo, Deyanira - [Autore] Davison, M. - [Autore] De La Gastine, G. S. - [Autore] Dumontier - [Autore] Gruskin, D. - [Attore] Halberthal, Michael - [Autore] Hopkin, Robert J. - [Autore] Hwu, Wuh-Liang - [Autore] Jokic, M. - [Autore] Leslie, N. - [Autore] Levine, J. - [Autore] Li, Jennifer S. - [Autore] Mandel, Hanna - [Autore] McDonald, Mary - [Autore] Morin, Gilles - [Autore] Nicolino, Marc - [Autore] Parini, Rossella - [Autore] Richards, S. - [Autore] Spencer, Christopher - [Autore] Thurberg, Berth L. - [Autore] van der Ploeg, A. - [Autore] Vijayaraghavan, S. - [Autore] Worden, M. A. - [Autore] Wraith, James Edmond - [Autore] Kishnani, Priya S. - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Alberobello
Editore	Tholos Editrice srl - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Neonatale / Neonatal Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Farmaco-Farmacologia / Drug-Pharmacology Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Professioni - Medico-Dottore / Physician-Doctor Medicina - Salute / Health Ricerca / Research
Lingua	Italiano
ID scheda	23794
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=23794

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