Phenotyping Down syndrome : discovery and predictive modelling with electronic medical records

Abstract/Sommario: Gli individui con sindrome di Down (DS) presentano un rischio maggiore di varie condizioni di salute co-occorrenti, tra cui le cardiopatie congenite (CHD). In questo studio diviso in due parti, le cartelle cliniche elettroniche (EMR) sono state utilizzate per esaminare le condizioni di salute co-occorrenti tra gli individui con DS (studio 1) e per indagare le condizioni di salute legate all'intervento chirurgico tra i casi di DS con CHD (studio 2). Gli EMR non identificati sono stati a ...; [leggi tutto] Gli individui con sindrome di Down (DS) presentano un rischio maggiore di varie condizioni di salute co-occorrenti, tra cui le cardiopatie congenite (CHD). In questo studio diviso in due parti, le cartelle cliniche elettroniche (EMR) sono state utilizzate per esaminare le condizioni di salute co-occorrenti tra gli individui con DS (studio 1) e per indagare le condizioni di salute legate all'intervento chirurgico tra i casi di DS con CHD (studio 2). Gli EMR non identificati sono stati acquisiti dal Vanderbilt University Medical Center e hanno facilitato la creazione di una coorte di N = 2282 casi di DS (55% femmine), insieme a gruppi di confronto per ogni studio. Nello studio 1, i casi di DS sono stati abbinati uno a due per sesso ed età a campioni di casi-controllo e di individui con altre difficoltà intellettive e di sviluppo (IDD). È stata utilizzata la strategia dello studio di associazione fenome-malattia (PheDAS) per rivelare le condizioni di salute co-occorrenti nei casi di DS rispetto ai gruppi di confronto, che sono state poi classificate in base alla frequenza con cui vengono discusse in relazione alla DS utilizzando il database PubMed e il Novelty Finding Index. Nello studio 2, è stato identificato un sottogruppo di individui con DS con CHD per creare dati longitudinali per N = 204 casi con intervento chirurgico (19%) rispetto a 204 casi-controllo. I dati sono stati inclusi in modelli predittivi e hanno valutato quali condizioni di salute basate sul modello, se più prevalenti, avrebbero aumentato la probabilità di intervento chirurgico. Nello Studio 1, rispetto ai casi-controllo e a quelli con altri IDD, le condizioni di salute co-occorrenti tra gli individui con DS sono state confermate per includere insufficienza cardiaca, cardiopatia polmonare, blocco atrioventricolare, trapianto/intervento cardiaco e ipertensione polmonare primaria (circolatoria); ipotiroidismo (endocrino/metabolico); e disturbi del linguaggio e della parola e malattia di Alzheimer (neurologici/mentali). I risultati hanno anche rivelato una maggiore o minore prevalenza di condizioni di salute co-occorrenti nei soggetti con DS rispetto a quelli con altri IDD. I risultati con un elevato Novelty Finding Index sono stati l'elettrocardiogramma anormale, i disturbi della valvola aortica non reumatici e l'insufficienza cardiaca (circolatorio); i disturbi dell'equilibrio acido-base (endocrino/metabolismo) e le anomalie della chimica del sangue (sintomi). Nello Studio 2, i modelli predittivi hanno rivelato che tra i soggetti con DS e CHD, la presenza di condizioni di salute quali insufficienza cardiaca congestizia (circolatoria), cardiopatia valvolare e shunt cardiaco (congenita), versamento pleurico e collasso polmonare (respiratoria) erano associati a una maggiore probabilità di intervento chirurgico. Gli sforzi di ricerca che utilizzano le EMR e metodi statistici rigorosi potrebbero far luce sulla complessità del profilo di salute delle persone con DS e altri IDD e motivare lo sviluppo di cure di precisione. [comprimi]

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Phenotyping Down syndrome : discovery and predictive modelling with electronic medical records/ T. Q. Nguyen, Cailey Kerley, Alexandra Key, A. C. Maxwell-Horn, Q. S. Wells, Jeffrey L. Neul, Laurie E. Cutting, Bennett Landman. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2024, 68, 5 ; pp. 491-511

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2024, 68, 5 ; pp. 491-511

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