Pelizaeus-Merzbacher disease : a developmental disorder affecting myelin formation in the nervous system

Abstract/Sommario: La sindrome Pelizaeus-Merzbacher è un disturbo evolutivo genetico derivato da una disfunzione del cromosoma X che causa disturbi nella sintesi della mielina nel sistema nervoso centrale. La sindrome interessa soprattutto bambini maschi e si presenta in età precoce con movimenti rotatori del capo e nistagmo. Obiettivo di questo studio era indagare sulle abilità uditive, confrontare alcuni test elettromiografici, con risonanza magnetica e genetici. In base ai risultati vengono proposti a ...; [leggi tutto]

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Descrizione	Pelizaeus-Merzbacher disease : a developmental disorder affecting myelin formation in the nervous system/ Pretorius, Etheresia; Naudé, Hendrina; Ribbens, C.; Bosman, Marius C. - Journal of Developmental and Physical Disabilities, 2005, 17, 2 ; pp. 173-183
	[Fa parte di] Journal of Developmental and Physical Disabilities : Formerly Journal of the Multihandicapped person / O'Reilly, Mark 2005, 17, 2 ; pp. 173-183
Numeri	ISSN: 1056-263X DOI: 10.1007/s10882-005-3687-2
Autori	Bosman, Marius C. - [Autore] Naudé, Hendrina - [Autore] Ribbens, C. - [Autore] Pretorius, Etheresia - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	New York
Editore	Kluwer Academic/Plenum Publishers - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Dignità / Dignity Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Motorio - Motricità-Abilità e Funzioni Motorie / Motor Skills-Motor Ability Pedagogia - Pedagogico / Pedagogic Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Ricerca / Research Sensi - Udito-Funzione Uditiva / Hearing-Hearing Function Sensi - Vista-Funzione Visiva / Sight-Vision Servizi / Services Sviluppo cognitivo - Sviluppo Cognitivo / Cognitive Development Terapia - Riabilitazione / Rehabilitation
Lingua	Inglese
ID scheda	19094
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=19094