Outcome in patients with profound biotinidase deficiency : Relevance of newborn screening
Abstract/Sommario: La grave carenza di biotinidase comporta una grave patologia di eredità autosomatica del metabolismo della biotina che può essere rilevata nel periodo neonatale e trattata con somministrazioni di biotina. Gli autori hanno condotto uno studio e riportano i risultati sulla sintomatologia registrata, sui tipi di disabilità correlati (problemi uditivi, atrofia ottica, assenza di linguaggio e problemi motori) Il trattamento con la biotina può prevenire lo sviluppo di queste gravi pluriminor ...; [leggi tutto]
La grave carenza di biotinidase comporta una grave patologia di eredità autosomatica del metabolismo della biotina che può essere rilevata nel periodo neonatale e trattata con somministrazioni di biotina. Gli autori hanno condotto uno studio e riportano i risultati sulla sintomatologia registrata, sui tipi di disabilità correlati (problemi uditivi, atrofia ottica, assenza di linguaggio e problemi motori) Il trattamento con la biotina può prevenire lo sviluppo di queste gravi pluriminorazioni.
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La pluriminorazione psicosensoriale si ha quando alla minorazione della vista (cecità o ipovisione) e/o dell’udito (sordità o ipoacusia) si aggiungono altre minorazioni (disabilità intellettive e/o motorie e/o lesioni neurologiche e/o gravi patologie organiche)
