Analitico

Navigating Our Way to Adulthood : A Parent’s Perspective

Abstract/Sommario: Di recente ho accompagnato mia figlia Madeline per una visita oculistica. Ha 24 anni ed è cieca. Dopo alcuni test, ha incontrato il medico che l'ha aggiornata sugli ultimi sviluppi nel trattamento della terapia genica per le persone con degenerazioni retiniche ereditarie. La condizione dell'occhio di Madeline, l'amaurosi congenita di Leber, è una di queste malattie, ma il recente trattamento rivoluzionario non si applica alla sua condizione. La conversazione l'ha interessata, però, per ...; [leggi tutto] Di recente ho accompagnato mia figlia Madeline per una visita oculistica. Ha 24 anni ed è cieca. Dopo alcuni test, ha incontrato il medico che l'ha aggiornata sugli ultimi sviluppi nel trattamento della terapia genica per le persone con degenerazioni retiniche ereditarie. La condizione dell'occhio di Madeline, l'amaurosi congenita di Leber, è una di queste malattie, ma il recente trattamento rivoluzionario non si applica alla sua condizione. La conversazione l'ha interessata, però, perché è sempre stata curiosa di genetica e, già al liceo, ha iniziato a pianificare una carriera come consulente genetica. Una volta al college, tuttavia, si è resa conto di essere più interessata alle disparità di salute tra le comunità emarginate e alla fine si è laureata in sanità pubblica. Ora lavora in quel campo. Madeline e l'oculista hanno parlato del suo lavoro e di altre cose che stavano succedendo nella sua vita. Ci ha ricordato che ha incontrato Madeline per la prima volta quando era una bambina e lui lavorava con una borsa di studio medica. A quel tempo, mio marito ed io portammo Madeline dal suo mentore, uno specialista in malattie ereditarie della retina, per confermare la diagnosi. Mio marito ed io eravamo giovani genitori allora; non solo eravamo nuovi nel prendersi cura di un bambino, ma eravamo nuovi per la disabilità visiva con tutti quei lunghi ed estenuanti appuntamenti per le visite oculistiche. Eccoci qua 24 anni dopo. Come siamo arrivati a questo momento? Come siamo passati da una bambina capricciosa e pignola che dovevo allattare per farle sostenere l'esame di dilatazione e del fondo oculare mentre parlavo contemporaneamente con il dottore ed elaborava le sue spiegazioni, a un'adulta competente e interessante a tutti gli effetti che ora parla con il dottore da sola? Ventiquattro anni di esami oculistici e, cosa molto più importante, programmi, persone e messaggi ci hanno aiutato a navigare in questo nuovo mondo - la vita con problemi di vista - e ad arrivare alla fine nel luogo, l'età adulta, dove siamo ora. [comprimi]