Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs

Abstract/Sommario: La malattia di Stargardt (STGD1) è una retinopatia autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene del trasportatore legante ATP (ABCA4) specifico della retina. Per stabilire lo spettro mutazionale e per valutare gli effetti di varianti genetiche comuni e introniche profonde selezionate sulla malattia, abbiamo eseguito un'analisi di sequenza completa in un'ampia coorte di pazienti tedeschi STGD1. Campioni di DNA di 335 pazienti con STGD1 sono stati analizzati per mutazioni ABCA4 ne ...; [leggi tutto]

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Descrizione	Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs / Schulz, Heidi L.; Grassmann, Felix; Kellner, Ulrich; Spital, Georg; Ruther, Klaus; Jagle, Herbert; Hufendiek, Karsten; Rating, Philipp; Huchzermeyer, Cord; Baier, Maria J.; Weber, Bernhard H. F.; Stohr, Heidi. - IOVS Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2017, 58, 1 ; pp. 394-403
	[Fa parte di] IOVS Investigative Ophthalmology & Visual Science / Hood, Donald C. 2017, 58, 1 ; pp. 394-403
Numeri	ISSN: 1552-5783 DOI: 10.1167/ iovs.16-19936
Autori	Baier, Maria J. - [Autore] Grassmann, felix - [Autore] Huchzermeyer, Cord - [Autore] Hufendiek, Karsten - [Autore] Jagle, Herbert - [Autore] Kellner, Ulrich - [Autore] Rating, Philipp - [Autore] Ruther, Klaus - [Autore] Spital, Georg - [Autore] Stohr, Heidi - [Autore] Weber, Bernhard H. F. - [Autore] Schulz, Heidi L. - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Rockville (USA)
Editore	ARVO - Association for Research in Vision and Ophthalmology - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Disabilità - Cecità-Deficit Visivo / Blindness-Visual Impairment Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Sensi - Vista-Funzione Visiva / Sight-Vision
Lingua	Inglese
ID scheda	33721
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=33721