Analitico
Nevo, Yoram
Mutation analysis in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Abstract/Sommario:
La distrofia muscolare di Emery Dreifuss è collegata al cromosoma X caratterizzata da debolezza omeroperoneale e complicazioni cardiache nei maschi ammalati e nella femmine portatrici. Seguendo la catena di trasmissione genetica nel DNA gli autori hanno individuato nuove mutazioni in ciascun gruppo familiare preso in esame e questo confermerebbe l'ipotesi che questa patologia è eterogenea con mutazioni diversificate in vari gruppi familiari.
