Analitico
Vielhaber, Stefan
Mitochondrial complex I deficiency in a female with multiplex arthrogrypois congenita
Abstract/Sommario:
Viene presentato il caso clinico di una bambina di 10 anni diagnosticata con artrogriposi multipla congenita. Gli aspetti clinici, neurofisiologici e istologici suggerirebbero una media miopatia e gli autori indagano su alcuni aspetti enzimatici presenti nelle fibre muscolari per determinare se questa patologia può essere associata ad aspetti patogenetici rilevanti come alcuni difetti osservabili nella fosforilazione ossidativa mitocondriale.
