Medical, psychological and social features in a large cohort of adults with Prader-Willi syndrome : experience from a dedicated centre in France

Abstract/Sommario: La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per ...; [leggi tutto]

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Medical, psychological and social features in a large cohort of adults with Prader-Willi syndrome : experience from a dedicated centre in France / Laurier, Virginie; Lapeyrade, Alice; Copet, Pierre; Demmer, Geneviéve; Silvie, Muriel; Beith, Eric; Coupaye, Muriel; Poitou, Cristine; Lorenzini, Fernando; Labrousse, Florence; Molinas, Catherine; Tauber, Maithe; Thuilleaux, Denise; Jauregi, Joseba. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2015, 59, 5 ; pp. 411-421

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2015, 59, 5 ; pp. 411-421

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