Analitico
Khong, Pek Lan
Magnetic resonance spectroscopy and analysis of MECP2 in Rett Syndrome
Abstract/Sommario:
Gli autori hanno analizzato in vivo i metabolismi cerebrali e hanno documentato le mutazioni genetiche del gene MECP2 in sei donne cinesi con la sindrome di Rett. Utilizzando un gruppo di controllo è stato possibile evidenziare alcuni polimorfismi e atrofie dei lobi frontali, mentre la riduzione della creatina in alcune molecole non sembra correlata alla mutazione genetica del MECP2.
