Monografie (a stampa)
Romani, Daniela
La sindrome di Usher
Facoltà di Scienze della Formazione, Facoltà di Psicologia 1, a.a. 2002- 2003
Abstract/Sommario:
Nel presente lavoro si descrive le caratteristiche cliniche e molecolari delle varie forme di Usher sottolineandone gli aspetti oftalmologi e audiologici. Le differenze cliniche di questi aspetti sono rintracciabili nelle mutazioni dei diversi geni che perciò codificano proteine con funzioni alterate. Le proteine sono coinvolte principalmente nei processi di adesione delle cellule e nella costituzione dei componenti citoscheletrici. L'esposizione viene suddivisa in quattro capitoli: 1. ...; [leggi tutto]
Nel presente lavoro si descrive le caratteristiche cliniche e molecolari delle varie forme di Usher sottolineandone gli aspetti oftalmologi e audiologici. Le differenze cliniche di questi aspetti sono rintracciabili nelle mutazioni dei diversi geni che perciò codificano proteine con funzioni alterate. Le proteine sono coinvolte principalmente nei processi di adesione delle cellule e nella costituzione dei componenti citoscheletrici. L'esposizione viene suddivisa in quattro capitoli: 1. Descrizione sia delle caratteristiche tipiche della sindrome sia le possibili manifestazione psichiche causate dalle carenze ambientali e dalla mancanza di un intervento precoce ed adeguato. Sono mostrate poi le caratteristiche della diagnosi, sottolineando come essa oltre che essere precoce
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